Hypothyroïdie congénitale avec goitre (CHG) du Bouledogue français

Description

Hipotiroidismo congénito con bocio por dishormonogénesis en el Bulldog francés, causado por una mutación de splicing del gen TPO que anula la actividad de la tiroides peroxidasa. Cursa con cretinismo, retraso del crecimiento, rasgos dismórficos y bocio. Es un caso descrito en un solo perro y su frecuencia poblacional es desconocida. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

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