Détail du Test

Panel génétique multi-maladies destiné au Bouvier australien qui regroupe six tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans la race : deux formes d'atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA et rcd4-PRA), cystinurie, lipofuscinose céroïde neuronale (NCL), luxation primitive du cristallin (PLL) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Chaque test indique le statut indemne/porteur/atteint pour le variant correspondant et permet de planifier les accouplements en évitant les animaux malades. Le panel ne remplace pas l'examen oculaire ni le suivi clinique : plusieurs affections sont tardives ou de pénétrance variable, et le test moléculaire n'est qu'une pièce de la gestion des reproducteurs.

Race concernée : Bouvier australien (Australian cattle dog). La cystinurie de type II-A a été décrite dans cette race (OMIA:001879-9615) et la NCL5 est documentée chez le Bouvier australien et le Border collie. Il n'existe pas d'estimation publiée de la fréquence des porteurs dans la population reproductrice pour les six variants (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre six affections sur un seul échantillon
- Pour les affections récessives (prcd-PRA, rcd4-PRA, NCL5, PLL, DM) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes ; porteur × indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour la cystinurie de type II-A (dominante) : ni les hétérozygotes ni les homozygotes ne devraient être élevés, car ~50 % de la descendance hérite du variant ; seul indemne × indemne garantit une descendance indemne
- Pour la PLL : privilégier les animaux indemnes et maintenir l'examen ophtalmologique annuel
- Pour la DM : rappeler la pénétrance incomplète ; les homozygotes ne sont pas une priorité d'élevage
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire, car tous n'incluent pas les six variants pour le Bouvier australien. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) complémentaire. La rcd4-PRA est due à C2orf71/PCARE et non à CNGB3 ; la prcd-PRA est due à PRCD. La PLL est de transmission autosomique récessive (OMIA:000588-9615) et doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite. La cystinurie se confirme par analyse urinaire des acides aminés et analyse du calcul (cristaux hexagonaux de cystine). La NCL5 nécessite un examen histopathologique ou immunohistochimique de confirmation. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Downs LM, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013. PMID: 22686255.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Brons AK, et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013. PMID: 24001348.
5. Melville SA, et al. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005. PMID: 16033706.
6. Kolicheski A, et al. Australian Cattle Dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis are homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 27203721.
7. Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010. PMID: 20375329.
8. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001575-9615 (rcd4/C2orf71); OMIA:001879-9615 (cistinuria tipo II-A); OMIA:001482-9615 (NCL5); OMIA:000588-9615 (PLL).