Détail du Test

Test génétique de la cystinurie de type II-A pour le Bouvier australien : il détecte la délétion SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), d'héritage dominant, associée à un défaut de réabsorption rénale de la cystine avec urolithiase et risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —non substitutif— de l'analyse d'urine et de l'analyse du calcul.

Race applicable : Bouvier australien (seule race décrite, OMIA:001879). Données de population limitées.

- Ne pas élever à partir d'animaux atteints (ni hétéro- ni homozygotes) : 50 % de la descendance hérite du variant
- Tester les reproducteurs avant la saillie ; seul l'accouplement libre×libre évite de transmettre le variant à la descendance
- Prophylaxie : hydratation élevée, urine alcaline, contrôle de la cristallurie
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental

Différencier de la cystinurie de type I récessive (Terre-Neuve/Landseer, SLC3A1 c.586C>T) et de la forme androgéno-dépendante de type III (mâles entiers d'autres races : elle se résout par la castration — non applicable ici). Diagnostic : cristaux hexagonaux dans le sédiment ou analyse du calcul ; le dépistage métabolique (nitroprussiate, acides aminés urinaires) détecte avant le tableau clinique.

1. Brons et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación I/II/III incl. Boyero australiano (PMID 24001348)
2. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
3. OMIA:001879 Cystinuria, type II-A
4. Lulich et al. 2025, epidemiología de urolitos de cistina (PMID 40298126)