Détail du Test

Panel génétique multi-maladies pour le Teckel regroupant quatre tests moléculaires : atrophie rétinienne progressive cord1-PRA (RPGRIP1), atrophie rétinienne progressive crd-PRA (PDE6B), ostéogenèse imparfaite (SERPINH1) et lipofuscinose neuronale céroïde de type 2 (NCL2, TPP1). Il combine des atteintes oculaires, squelettiques et neurodégénératives. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire et orthopédique dans la sélection reproductive.

Teckel (toutes les variétés de poil). La cord1-PRA est l'une des PRA les plus fréquentes de la race. L'OI a une fréquence faible. La NCL2 est rare. Les fréquences exactes par variété ne sont pas publiées de façon fiable (données limitées).

- cord1-PRA : perte visuelle d'apparition précoce (cônes)
- crd-PRA : cécité progressive d'apparition variable
- OI : fractures récurrentes par fragilité osseuse
- NCL2 : ataxie, cécité et neurodégénérescence progressive

Chaque affection du panel a été caractérisée de façon indépendante. La cord1-PRA a été associée à l'insertion de 44 pb dans RPGRIP1 chez le Teckel nain à poil long (Mellersh 2006). La crd-PRA a été associée à PDE6B chez le Teckel à poil dur. L'ostéogenèse imparfaite a été associée à SERPINH1 c.977C>T (Drögemüller 2009). La NCL2 a été associée à TPP1 (Awano 2006).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie (quatre tests sur un seul échantillon)
- Pour la cord1-PRA et la crd-PRA : ne pas croiser deux porteurs ; porteur×indemne est sûr si testé ; compléter par un examen ophtalmologique annuel (ECVO)
- Pour l'OI : ne pas croiser deux porteurs ; les homozygotes présentent des fractures récurrentes
- Pour la NCL2 : ne pas croiser deux porteurs ; les homozygotes développent une ataxie et une cécité progressive
- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La cord1-PRA doit être distinguée des autres PRA du Teckel (crd-PRA, etc.). Le diagnostic définitif de chaque PRA est le test moléculaire. L'OI se diagnostique par radiographie (fractures multiples, cals de fracture) et test moléculaire ; à différencier des traumatismes. La NCL2 est suspectée devant une ataxie juvénile et confirmée par test moléculaire. Pas de traitement curatif pour les quatre.

1. Mellersh CS et al. 2006, RPGRIP1 y cord1-PRA en Teckel (PMID 16806805)
2. Downs LM et al. 2013, C2orf71 y PRA de inicio tardío (rcd4) en Gordon/Irish Setter (PMID 22686255)
3. Drögemüller C et al. 2009, SERPINH1 y osteogénesis imperfecta en Teckel (PMID 19629171)
4. Awano T et al. 2006, mutación con cambio de marco en TPP1 (ortólogo de CLN2 humano) en un Teckel juvenil con NCL (PMID 16621647)