Détail du Test

Lipofuscinose neuronale céroïde juvénile du Teckel (Dachshund) due à un déficit de la protéase lysosomale TPP1 (CLN2). Elle accumule un matériel autofluorescent curviligne dans les neurones et provoque une neurodégénérescence progressive d'apparition juvénile. Elle se transmet de manière autosomique récessive et constitue l'un des modèles naturels de la maladie CLN2 humaine.

Teckel (Dachshund). La mutation est peu fréquente dans la population étudiée (181 chiens non apparentés, dont 77 teckels, tous indemnes ; Awano et al., 2006). Aucune fréquence de porteurs n'a été publiée.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Identifier les porteurs pour ne pas les accoupler entre eux\n- Préserver la diversité génétique lors du remplacement des lignées porteuses\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec les autres NCL canines et les autres encéphalopathies juvéniles ; ne pas confondre avec la NCL tardive du Tibetan Terrier (ATP13A2/CLN12). La détermination de l'activité enzymatique de TPP1 dans le sang ou le tissu confirme le déficit.

1. Awano T, et al. A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006;89(3):254-260. PMID: 16621647
2. Katz ML, et al. Retinal pathology in a canine model of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49(6):2686-2695. PMID: 18344450
3. Kohlschütter A, Schulz A. CLN2 disease (classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis). Pediatr Endocrinol Rev. 2016;13(Suppl 1):682-688. PMID: 27491216