Détail du Test

Forme de dystrophie cône-bâtonnet (crd) du Teckel associée à une mutation du gène RPGRIP1. Elle entraîne une dégénérescence des photorécepteurs avec atteinte initiale des cônes et évolution vers la cécité. Le test génétique identifie les porteurs. Le Teckel présente plusieurs PRA, il faut donc distinguer ce variant (cord1/RPGRIP1) des autres. Remarque : crd4 (gène C2orf71/PCARE) est une PRA du Gordon/Irish Setter, pas du Teckel, et ne doit pas être confondue avec celle-ci.

Décrite chez le Teckel (teckel nain à poil long et autres variétés). Le Teckel présente de multiples PRA et ce variant coexiste avec d'autres. Fréquences par variété non consolidées (données limitées).

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Envisager des panels incluant d'autres PRA du Teckel pour un dépistage complet de la race

Diagnostic différentiel avec les autres PRA décrites chez le Teckel et avec des dégénérescences rétiniennes acquises. L'électrorétinogramme peut montrer une atteinte préférentielle des cônes. Un test négatif pour crd4 n'exclut pas d'autres formes de PRA du Teckel.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación de RPGRIP1 establece la distrofia cono-bastón del Teckel miniatura de pelo largo (PMID 16806805)
2. Miyadera K et al. 2012, GWAS en perros RPGRIP1-/- identifica un locus modificador del inicio de la degeneración (PMID 22193413)
3. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (evidencia de que crd4 no es del Teckel) (PMID 22686255)
4. Donner J et al. 2024, frecuencia de los modificadores RPGRIP1 y MAP9 en 132 razas (PMID 38752391)
5. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)