Détail du Test
PRA Cord1 (Dystrophie de la rétine)
Ocular · Chien
Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine de type Cord1 (cone-rod dystrophy 1), une dégénérescence rétinienne héréditaire qui touche d'abord les cônes puis les bâtonnets et conduit à une cécité progressive. Elle affecte le système oculaire (photorécepteurs) et oblige l'animal à s'adapter à une perte visuelle progressive. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.
Incidence
Races concernées : Curly coated retriever, Teckel et English springer spaniel. La fréquence des porteurs varie selon les races (données publiées pour le Teckel avec des chiffres modérés) ; les chiffres pour le Curly coated retriever et l'English springer spaniel sont plus limités et doivent être vérifiés dans la littérature spécifique.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes pour la variante) ; porteur×indemne produit 0 % d'homozygotes et 50 % de porteurs
- Compte tenu de la pénétrance incomplète, un homozygote sans signes cliniques peut encore se reproduire avec prudence et uniquement avec un sujet indemne, en évaluant l'examen oculaire avant la saillie
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes pour la variante) ; porteur×indemne produit 0 % d'homozygotes et 50 % de porteurs
- Compte tenu de la pénétrance incomplète, un homozygote sans signes cliniques peut encore se reproduire avec prudence et uniquement avec un sujet indemne, en évaluant l'examen oculaire avant la saillie
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour confirmer ou écarter la maladie chez les homozygotes asymptomatiques, compte tenu du risque de pénétrance incomplète. Différencier Cord1 des autres PRA (prcd-PRA, rcd1/rcd2/rcd3) par l'âge d'apparition et le motif du fond d'œil. La dystrophie cônes-bâtonnets présente un motif différent de la PRA des bâtonnets : perte de la vision diurne et des couleurs avant la vision nocturne. Vérifiez la variante exacte proposée par chaque laboratoire.
Références
1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación canina de RPGRIP1 establece la distrofia de conos y bastones del Dachshund de pelo largo miniatura como homóloga de la enfermedad humana (PMID 16806805)
2. Lhériteau E et al. 2009, el perro deficiente en RPGRIP1 como modelo canino para terapia génica (PMID 19223988)
3. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
4. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)
2. Lhériteau E et al. 2009, el perro deficiente en RPGRIP1 como modelo canino para terapia génica (PMID 19223988)
3. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
4. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)