Détail du Test

Trouble du mouvement paroxystique du Soft Coated Wheaten Terrier, phénotypiquement proche de la dyskinésie non kinésigénique (PNKD) humaine. Les épisodes associent hyperkinésie et dystonie durant de quelques minutes à plusieurs heures, avec conservation de la conscience, non induits par un exercice intense et parfois déclenchés par l'excitation. La transmission est autosomique récessive et la maladie est associée à une mutation faux-sens du gène PIGN, impliqué dans la biosynthèse des ancres GPI.

Race touchée : Soft Coated Wheaten Terrier. Aucune fréquence fiable de porteurs à grande échelle n'est publiée dans la population générale ; la maladie est rare mais connue dans la race.

- Tester les reproducteurs avec le test PIGN avant l'accouplement
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints
- Envisager l'acétazolamide comme outil de prise en charge clinique, sans qu'il remplace la prévention génétique

Diagnostic différentiel avec d'autres dyskinésies paroxystiques canines (PED du Sheltie, episodic falling du CKCS dû à BCAN, épilepsie focale) et avec les myoclonies toxiques/métaboliques. La vidéo de l'épisode est essentielle pour classer le phénotype. Une réponse partielle à l'acétazolamide a été décrite dans certains cas. Chez l'humain, les mutations de PIGN causent le syndrome MCAHS1, ce qui suggère des voies pathogéniques comparables.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).