Détail du Test

Panel génétique multimaladie pour le Dobermann regroupant cinq tests moléculaires : myélopathie dégénérative (DM exon 2), narcolepsie, maladie de von Willebrand de type 1 (vWD-1) et deux loci de couleur — B-locus (marron/chocolat/foie, TYRP1) et D-locus (dilution, MLPH). Le panel combine trois affections cliniques (DM et narcolepsie récessives ; vWD-1 dominante avec pénétrance incomplète) avec deux marqueurs de robe utiles à l'élevage. Le test moléculaire est complémentaire —et non substitutif— de l'examen neurologique et de l'étude hémostatique dans la sélection reproductrice.

Race applicable : Dobermann. La vWD-1 est fréquente dans la race (fréquence allélique notable dans les études de population ; Crespi et al., 2018). La variante HCRTR2 de la narcolepsie a une casuistique moindre et la DM exon 2 est présente dans les lignées ; la variante SOD1 est pan-race. Les fréquences fiables par pays pour la population reproductrice ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées ; voir Donner et al., 2023).

- Somnolence diurne excessive et cataplexie (perte du tonus musculaire à l'émotion) (narcolepsie)\n- Attaques de sommeil REM pendant la journée\n- Saignement prolongé après chirurgie ou traumatisme, ecchymoses et épistaxis (vWD-1)\n- Muqueuses pâles par hémorragie occasionnelle\n- Parésie progressive des membres postérieurs avec ataxie proprioceptive (DM)\n- Couleur de robe marron/foie (B-locus) et bleu/isabelle (D-locus) — ce ne sont pas des maladies

La narcolepsie canine du Dobermann a été l'un des premiers troubles génétiques du sommeil caractérisés dans l'espèce et a été associée à une insertion SINE dans l'intron 3 du gène du récepteur de l'hypocrétine/orexine de type 2 (HCRTR2), modèle naturel de la narcolepsie humaine (Lin et al., 1999). La maladie de von Willebrand de type 1 canine a été associée à une variante du gène VWF et est particulièrement fréquente chez le Dobermann (Crespi et al., 2018). La DM canine a été reliée à la variante de l'exon 2 de SOD1 (Awano et al., 2009). Les loci de couleur B (TYRP1) et D (MLPH) sont classiques de la génétique de la robe canine et servent à prédire le pigment marron et la dilution (bleu/isabelle).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre cinq affections et marqueurs sur un seul prélèvement\n- Pour la DM et la narcolepsie (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr si la descendance est testée\n- Pour la vWD-1 (dominante avec pénétrance incomplète) : envisager de croiser les porteurs avec des indemnes ; mesurer le facteur de von Willebrand avant une chirurgie programmée\n- Pour B-locus et D-locus : ils orientent la prédiction de la couleur de robe ; ils n'impliquent pas de maladie\n- Pour la DM : les homozygotes mutés ne sont pas une priorité de reproduction\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La narcolepsie se confirme par polysomnographie et test moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres causes de somnolence et de cataplexie (neurologiques, métaboliques, pharmacologiques). La vWD-1 se confirme par dosage de l'antigène et de l'activité du facteur de von Willebrand ; le diagnostic différentiel inclut d'autres défauts de coagulation et thrombocytopathies. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire et une hernie discale avant d'attribuer le tableau à SOD1. L'alopécie par dilution de couleur peut apparaître chez les chiens présentant une dilution MLPH et n'est pas une maladie indépendante du marqueur.

1. Lin L, et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999. PMID: 10458611.
2. Crespi JA, et al. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018. PMID: 29271313.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Schmutz SM, et al. TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. 2002. PMID: 12140685.
5. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:000703-9615 (narcolepsia); OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:001249-9615 (B-locus/TYRP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH).