Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Teckel que agrupa cuatro pruebas moleculares: atrofia retinal progresiva cord1-PRA (RPGRIP1), atrofia retinal progresiva crd-PRA (PDE6B), osteogénesis imperfecta (SERPINH1) y lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (NCL2, TPP1). Combina afecciones oculares, esqueléticas y neurodegenerativas. El panel es complementario del examen ocular y ortopédico en la selección reproductiva.

Teckel (todas las variedades de pelo). La cord1-PRA es una de las PRA más frecuentes en la raza. La OI tiene frecuencia baja. La NCL2 es rara. Las frecuencias exactas por variedad no se publican de forma fiable (datos limitados).

- cord1-PRA: pérdida visual de inicio temprano (conos)
- crd-PRA: ceguera progresiva de inicio variable
- OI: fracturas recurrentes por fragilidad ósea
- NCL2: ataxia, ceguera y neurodegeneración progresiva

Cada condición del panel se caracterizó de forma independiente. La cord1-PRA se asoció a la inserción de 44 pb en RPGRIP1 en el Teckel miniatura de pelo largo (Mellersh 2006). La crd-PRA se asoció a PDE6B en el Teckel de pelo duro. La osteogénesis imperfecta se asoció a SERPINH1 c.977C>T (Drögemüller 2009). La NCL2 se asoció a TPP1 (Awano 2006).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición (cuatro pruebas en una sola muestra)
- Para cord1-PRA y crd-PRA: no cruzar dos portadores; portador×libre es seguro si se testa; complementar con examen oftalmológico anual (ECVO)
- Para OI: no cruzar dos portadores; los homocigotos tienen fracturas recurrentes
- Para NCL2: no cruzar dos portadores; los homocigotos desarrollan ataxia y ceguera progresiva
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La cord1-PRA debe distinguirse de otras PRA del Teckel (crd-PRA, etc.). El diagnóstico definitivo de cada PRA es el test molecular. La OI se diagnostica por radiografía (fracturas múltiples, callos de fractura) y test molecular; diferenciar de traumatismos. La NCL2 se sospecha por ataxia juvenil y se confirma por test molecular. Sin tratamiento curativo para las cuatro.

1. Mellersh CS et al. 2006, RPGRIP1 y cord1-PRA en Teckel (PMID 16806805)
2. Downs LM et al. 2013, C2orf71 y PRA de inicio tardío (rcd4) en Gordon/Irish Setter (PMID 22686255)
3. Drögemüller C et al. 2009, SERPINH1 y osteogénesis imperfecta en Teckel (PMID 19629171)
4. Awano T et al. 2006, mutación con cambio de marco en TPP1 (ortólogo de CLN2 humano) en un Teckel juvenil con NCL (PMID 16621647)