Información de la prueba
Pack bobtail: ataxia hereditaria (HA) + colapso inducido por el ejercicio (EIC) + disquinesia ciliar primaria (PCD) + mielopatía degenerativa (DM exón 2) + sensibilidad a ivermectina (MDR1)
General · Perro
Panel genético del bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condiciones hereditarias: ataxia hereditaria/ataxia cerebelar juvenil (HA, degeneración de células de Purkinje), colapso inducido por el ejercicio (EIC, parálisis tras esfuerzo intenso), disquinesia ciliar primaria (PCD, defecto de cilios respiratorios con bronconeumonías recurrentes y situs inversus), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y sensibilidad a ivermectina y otros fármacos (MDR1, defecto de la glicoproteína P de barrera hematoencefálica).
Incidencia
Bobtail (Old English Sheepdog). La PCD por CCDC39 tiene frecuencia de portadores estimada del ~19 % en bobtails europeos y ~7 % en norteamericanos. La MDR1 está presente en el bobtail y otras razas de pastor. Para HA y EIC las frecuencias poblacionales no se publican de forma fiable (datos limitados). La DM exón 2 no tiene casos publicados en la raza (se incluye por precaución). EIC/DNM1: validado en Bobtail por el lab descubridor y testable vía OFA; sin esquema KC ni publicación raza-específica.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores para RAB24, CCDC39, SOD1 exón 2 y ABCB1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Para MDR1 homocigoto: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida y otros fármacos sustrato de P-gp; advertir al veterinario
- Para PCD: vigilancia respiratoria intensa en cachorros y considerar cribado radiográfico de situs en animales sospechosos
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Para MDR1 homocigoto: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida y otros fármacos sustrato de P-gp; advertir al veterinario
- Para PCD: vigilancia respiratoria intensa en cachorros y considerar cribado radiográfico de situs en animales sospechosos
Notas del especialista
La HA del bobtail debe distinguirse de otras ataxias cerebelares (storage, degenerativas, tóxicas). La PCD puede confundirse con bronquitis bacteriana recurrente o asma felino/canino; el diagnóstico definitivo combina biopsia ciliar con microscopía electrónica y test genético. La MDR1 debe tenerse presente al prescribir en bobtails, ya que dosis estándar de ivermectina puede ser neurotóxica en homocigotos.
Referencias
1. Agler C et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet 10:e1003991. PMID: 24516392
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28:771-8. PMID: 24773602
3. Patterson EE et al. 2008, mutación de DNM1 asociada al colapso inducido por el ejercicio (PMID 18806795)
4. Minor KM et al. 2011, DNM1 en Labrador y otras razas (PMID 21782486)
5. OFA: EIC/DNM1, Old English Sheepdog entre las razas con test registrado (criterio de inclusión: demanda de criadores del club USA; sin esquema UK KC)
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28:771-8. PMID: 24773602
3. Patterson EE et al. 2008, mutación de DNM1 asociada al colapso inducido por el ejercicio (PMID 18806795)
4. Minor KM et al. 2011, DNM1 en Labrador y otras razas (PMID 21782486)
5. OFA: EIC/DNM1, Old English Sheepdog entre las razas con test registrado (criterio de inclusión: demanda de criadores del club USA; sin esquema UK KC)