Información de la prueba

Panel multienfermedad para el Irish soft-coated wheaten terrier que agrupa cinco pruebas moleculares: mielopatía degenerativa (SOD1, exón 2), hiperuricosuria (SLC2A9), microftalmia congénita con coloboma (RBP4), disquinesia paroxística (PIGN) y nefropatía perdedora de proteínas (PLN, haplotipo de riesgo NPHS1/KIRREL2). Combina afecciones neurológicas, neuromusculares, oculares, urinarias y renales. La hiperuricosuria por SLC2A9 es una variante pan-racial sin documentación específica en el soft-coated wheaten terrier.

Raza aplicable: Irish soft-coated wheaten terrier. La microftalmia RBP4 se ha descrito en líneas de la raza y la PxD en cohortes clínicas de la raza (Kolicheski et al., 2017). La PLN es relativamente frecuente en el SCWT, con inicio medio descrito en torno a 6,3 ± 2,0 años (Littman et al., 2013). No se publican frecuencias fiables de portadores por país en la población reproductora (datos limitados). La variante SLC2A9 de la hiperuricosuria es pan-racial y no está documentada específicamente en el soft-coated wheaten terrier (OMIA:001033-9615): su frecuencia en la raza es desconocida y la prueba debe interpretarse como marcador general, no como validación raza-específica.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cinco condiciones en una sola muestra
- DM y HUU (recesivas; ambas variantes pan-raciales, sin frecuencia propia documentada en la raza): no cruzar dos portadores — 25 % de homocigotos por camada; portador×libre no produce afectos
- Microftalmia RBP4: interpretar según el sexo del reproductor por el efecto materno; las hembras homocigotas producen camadas afectas, por lo que deben excluirse de la cría
- PxD (PIGN, recesiva): no cruzar dos portadores; excluir de la cría a los homocigotos afectos
- PLN: la prueba molecular no sustituye al seguimiento de la relación proteína/creatinina urinaria (UPC) a lo largo de la vida del reproductor; evitar cruces entre animales de alto riesgo
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio. La microftalmia RBP4 tiene efecto materno: un cachorro homocigoto nacido de madre no homocigota no expresa la enfermedad, por lo que el genotipo debe interpretarse según el sexo del reproductor. La PLN requiere seguimiento renal (UPC y bioquímica) periódico; el test molecular no descarta la enfermedad dado que la herencia es compleja. La PxD se sospecha por los episodios (vídeo clave) y se confirma por test de PIGN tras descartar epilepsia, cardiopatía y causas ortopédicas. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar hernia discal, compresión medular y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. La HUU (SLC2A9) y la DM (SOD1) se basan en variantes pan-raciales sin frecuencia específica publicada en el SCWT; interprétense como estado de portador general y no como validación raza-específica.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8). PMID 19188595.
2. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract 40(5). PMID 20732599.
3. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet 4(11). PMID 18989453.
4. Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res 71(8). PMID 20673090.
5. Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24(6). PMID 21054540.
6. Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep 23(9). PMID 29847795.
7. Kolicheski AL et al. 2017. A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1). PMID 27891564.
8. Littman MP et al. 2013. Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4). PMID 23325127.
9. Vaden SL et al. 2013. Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 23(2). PMID 23461660.
10. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy), OMIA:001033-9615 (Urolithiasis/SLC2A9), OMIA:002151-9615 (Microphthalmia/RBP4), OMIA:002084-9615 (Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related).