Información de la prueba

Nefropatía con pérdida de proteínas (PLN) — Airedale terrier y Irish soft-coated wheaten terrier

Renal / urinario · Perro

Nefropatía glomerular hereditaria con predisposición racial, caracterizada por proteinuria persistente e hipoalbuminemia con evolución a insuficiencia renal crónica. Aparece en el Irish soft-coated wheaten terrier (SCWT) y, con evidencia molecular mucho más limitada, en el Airedale terrier. En el SCWT se ha identificado un haplotipo de riesgo en CFA1 con variantes en genes de la barrera de filtración glomerular (NPHS1 y KIRREL2). La herencia es compleja, con penetrancia incompleta y modulada por factores ambientales.
Patrón de herenciaPoligénica/compleja, asociada a un haplotipo de riesgo en CFA1; el riesgo es máximo en homocigotos. Penetrancia incompleta y modulada por factores ambientales.
Gen / MutaciónIrish soft-coated wheaten terrier: haplotipo de riesgo en CFA1 con variantes missense en NPHS1 (nefrina; Gly→Arg en el dominio de fibronectina tipo 3) y KIRREL2 (Neph3/filtrina; Pro→Arg en una región rica en prolina). No está determinado si una o ambas variantes son causales. Airedale terrier: un perro afectado homocigoto para ambas sustituciones en el estudio original; evidencia molecular limitada. PMID 23325127.
PenetranciaPenetrancia incompleta y dependiente de la edad: un perro homocigoto para el haplotipo de riesgo puede no desarrollar la enfermedad. Factores ambientales y comórbidos (p. ej. enteropatía con pérdida de proteínas, hipertensión) modulan la expresión clínica.
Códigoqrtr
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Predisposición en Irish soft-coated wheaten terrier y Airedale terrier. La enfermedad se considera relativamente frecuente en el SCWT, con inicio medio descrito en torno a los 6,3 ± 2,0 años (Littman 2013); no se publican cifras fiables de portadores del haplotipo de riesgo en grandes series.

Manejo del criador

- Testar a los reproductores de SCWT con el panel disponible para las variantes de riesgo, e interpretar el resultado con cautela por la penetrancia incompleta
- No cruzar dos homocigotos para el haplotipo de riesgo
- Ante antecedente familiar de PLN, monitorizar la relación proteína/creatinina (UPC) en orina a lo largo de la vida reproductiva
- Un portador puede cruzarse con un animal de bajo riesgo y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Priorizar reproductores con UPC normal y sin variantes de riesgo
- En Airedale terrier, basar la decisión reproductiva en el control de UPC y el historial familiar, dada la escasa evidencia molecular

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con glomerulopatías inmunomedadas (LESG, membranoproliferativa), amyloidosis familiar (Shar-Pei, Akita) y otras nefropatías hereditarias. La biopsia renal muestra glomeruloesclerosis con depósitos y, en el SCWT, patrón de membrana basal engrosada. Vigilar UPC anual en razas predisponentes; el control de hipertensión y la dieta renal hipoproteica retrasan el deterioro.

Referencias

1. Littman MP et al. (2013) Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4):119-126. PMID: 23325127
2. Vaden SL et al. (2013) Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care 23(2):174-183. PMID: 23461660

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