Información de la prueba

Enfermedad ocular congénita del Irish soft-coated wheaten terrier debida a una variante del gen RBP4, que codifica la proteína de unión al retinol 4, implicada en el transporte de vitamina A durante el desarrollo embrionario. La alteración produce microftalmia (ojo pequeño) con pliegues y displasia retiniana congénitos. Es una causa genética identificada de malformación ocular en la raza y se hereda de forma autosómica recesiva.

Raza afectada: Irish soft-coated wheaten terrier. Fenotipo descrito en líneas concretas; sin cifras fiables de frecuencia de portadores en series grandes.

- Testar los reproductores Irish soft-coated wheaten terrier con la prueba RBP4 antes de la primera cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre
- Ante una camada con cachorros de ojos pequeños o pliegues retinianos, confirmar por oftalmología y test genético, y no repetir el cruce parental
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí

El fenotipo depende del genotipo de la madre (herencia materna): un cachorro homocigoto nacido de madre no homocigota no expresa la enfermedad. Confirmar con oftalmología y genotipado de RBP4. Existe conflicto de interés comercial en el estudio original (los autores comercializan el test).

Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. PMID: 29847795