Información de la prueba

Trastorno del movimiento paroxístico del Soft Coated Wheaten Terrier, fenotípicamente próximo a la disquinesia no cinetogénica (PNKD) humana. Los episodios combinan hiperquinesia y distonía de minutos a varias horas de duración, con conservación de la consciencia, no inducidos por ejercicio intenso y a veces desencadenados por excitación. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación missense en el gen PIGN, implicado en la biosíntesis de anclajes GPI.

Raza afectada: Soft Coated Wheaten Terrier. No se publican frecuencias fiables de portadores a gran escala en población general; la enfermedad es rara pero conocida en la raza.

- Testar a los reproductores con la prueba PIGN antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Considerar acetazolamida como herramienta de manejo clínico, sin que sustituya a la prevención genética

Diagnóstico diferencial con otras disquinesias paroxísticas caninas (PED del Sheltie, episodic falling del CKCS por BCAN, epilepsia focal) y con mioclonía tóxicas/metabólicas. El vídeo del episodio es clave para clasificar el fenotipo. La respuesta parcial a acetazolamida se ha descrito en algunos casos. En humanos, las mutaciones de PIGN causan el síndrome MCAHS1, lo que sugiere vías patogénicas comparables.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).