Información de la prueba

Panel de ADN específico para el ragdoll que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de la miocardiopatía hipertrófica (variantes MYBPC3 p.A31P y p.R820W), la enfermedad renal poliquística (PKD) y la atrofia progresiva de retina tipo PRA-AIPL1 (relevante solo con ascendencia persa). Cubre los sistemas cardíaco, renal y ocular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y predispuestos. Es uno de los paneles fundamentales en el control preventivo de la raza.

Se han descrito frecuencias de portadores de p.R820W variables según el país y la línea de cría, sin cifras internacionales consolidadas (datos limitados). La PKD es menos frecuente que en el persa. La PRA-AIPL1 no está documentada en el ragdoll; solo se considera si hay ascendencia persa, y sus datos en la raza son limitados.

- HCM: soplo cardíaco, ritmo de galope, disnea, síncope, tromboembolismo aórtico y muerte súbita
- PKD: quistes renales con progresión a insuficiencia renal crónica
- PRA-AIPL1 (solo con ascendencia persa): pérdida progresiva de visión con ceguera nocturna e hiperreflectividad tapetal
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo

La miocardiopatía hipertrófica se reconoció como familiar en el ragdoll, y en 2007 se identificó la variante p.R820W del gen MYBPC3 como un factor de riesgo mayor en la raza. Estudios posteriores han matizado su penetrancia, lo que ha cambiado la interpretación de los resultados. La enfermedad renal poliquística llegó a la raza por su parentesco con líneas persas, y la identificación de la variante de PKD1 permitió compartir la prueba. La forma PRA-AIPL1, debida a AIPL1 c.577C>T p.(Arg193*), se describió en el persa y razas relacionadas; no hay datos que respalden su presencia en el ragdoll, por lo que solo debe interpretarse si existe ascendencia persa documentada. El sistema de grupo sanguíneo AB se descifró en 2007 con el gen CMAH.

- Evite cruzar portadores de HCM entre sí y, a ser posible, no reproduzca portadores: a diferencia de las enfermedades recesivas, una sola copia aumenta el riesgo
- Complemente la genética con ecocardiografías anuales de los reproductores
- No criar con animales positivos a PKD1
- Respecto a la PRA-AIPL1: sin ascendencia persa documentada el resultado debe interpretarse con cautela; si se incluye, los portadores pueden cruzarse con animales libres y nunca dos portadores entre sí
- Determine el grupo sanguíneo antes de la cubrición para prevenir la isoeritrolisis neonatal

Un resultado genético negativo no descarta la HCM: el ragdoll puede desarrollar la enfermedad por otros loci aún no identificados, por lo que el cribado ecocardiográfico sigue siendo imprescindible. En la PKD la ecografía continúa siendo útil porque la prueba solo detecta la variante conocida. La PRA se confirma con fondo de ojo y electroretinograma; la variante AIPL1 solo debe interpretarse en animales con ascendencia persa.

1. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica del ragdoll. Genomics. PMID: 17521870
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
4. Lyons LA et al. 2016, nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (documentado solo en razas persas). BMC Genomics. PMID: 27030474
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860