Información de la prueba

La PRA-AIPL1 es una degeneración progresiva e irreversible de los fotorreceptores descrita en el gato Persa y razas relacionadas, causada por una variante truncante en el gen AIPL1. OMIA la denomina también amaurosis congénita de Leber (LCA) felina. La información y las frecuencias publicadas se limitan a razas persas y relacionadas; no debe extrapolarse a otras razas sin datos.

Frecuencia alélica de la variante AIPL1 en razas persas y relacionadas: 1,15 % (Lyons et al. 2016, PMID 27030474; más de 1.700 gatos de 40 razas/poblaciones). No hay frecuencias fiables para otras razas: datos limitados.

- La PRA-AIPL1 es autosómica recesiva: solo los homocigotos están en riesgo; los heterocigotos son portadores sanos.
- No cruzar dos portadores entre sí; un portador puede cruzarse con un ejemplar libre.
- Limitar la prueba a razas persas y relacionadas; no extrapolar el resultado a otras PRA (rdAc, rdy).
- Complementar con exploración oftalmológica (ERG y oftalmoscopia) de los reproductores, porque la mayoría de PRA felinas no se explican por esta variante.
- Registrar el resultado en el pedigrí y confirmar la interpretación con la guía del laboratorio.

Diagnóstico diferencial con rdAc-PRA, retinopatía por déficit de taurina, uveítis y retinopatía hipertensiva. El ERG y la oftalmoscopia siguen siendo claves cuando el resultado genético no explica la clínica. Un resultado de riesgo debe interpretarse junto con la edad de aparición y la exploración, ya que las PRA difieren mucho en edad de inicio.

1. Lyons LA et al. 2016, secuenciación de genoma completo en gatos: nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (PMID 27030474)
2. Narfström K, PRA felina: caracterización clínica y electroretinográfica (revisión veterinaria)
3. OMIA:001222 PRA-AIPL1 felina (amaurosis congénita de Leber)