Información de la prueba
Cardiomiopatía hipertrófica felina (variante MYBPC3 R820W/R818W, Ragdoll)
Cardíaco · Gato
Prueba genética para la mutación del gen MYBPC3 asociada a la cardiomiopatía hipertrófica (HCM) en el Ragdoll, comercializada como «mutación 2» (variante R820W, c.2453C>T). La HCM es la cardiopatía felina más frecuente y produce engrosamiento de las paredes del ventrículo izquierdo, con deterioro de la relajación diastólica. Puede cursar asintomática durante años o desencadenar insuficiencia cardíaca, tromboembolismo arterial y muerte súbita. La prueba identifica gatos libres, portadores y en riesgo, y es una herramienta de cría complementaria (no sustitutiva) de la ecocardiografía.
Incidencia
El Ragdoll es una de las razas con mayor prevalencia de HCM. La frecuencia del alelo R820W varía según país y línea de cría, y no existen cifras consolidadas fiables a nivel internacional (datos limitados). Recuerda que una parte de la HCM del Ragdoll no se explica por esta mutación.
Manejo del criador
- Testa todos los reproductores antes de la primera cubrición
- Nunca cruces dos gatos con la mutación: los homocigotos deben retirarse de cría y los heterocigotos no deben cruzarse entre sí
- Un heterocigoto puede, como máximo, cruzarse con un ejemplar libre de la mutación, valorando retirar igualmente la línea
- Test negativo no excluye HCM: mantén el cribado ecocardiográfico anual de reproductores
- No uses para cría gatos con HCM ecocardiográfica confirmada, sean del genotipo que sean
- Nunca cruces dos gatos con la mutación: los homocigotos deben retirarse de cría y los heterocigotos no deben cruzarse entre sí
- Un heterocigoto puede, como máximo, cruzarse con un ejemplar libre de la mutación, valorando retirar igualmente la línea
- Test negativo no excluye HCM: mantén el cribado ecocardiográfico anual de reproductores
- No uses para cría gatos con HCM ecocardiográfica confirmada, sean del genotipo que sean
Notas del especialista
La ecocardiografía sigue siendo el estándar diagnóstico y el test genético solo estratifica riesgo para esta variante concreta. En el diagnóstico diferencial de un patrón HCM incluye hipertiroidismo, hipertensión sistémica y estenosis aórtica, así como otras miocardiopatías. El NT-proBNP y la radiografía ayudan en el enfoque del gato disneico. La penetrancia incompleta obliga a no etiquetar a todo heterocigoto como 'enfermo cardíaco'.
Referencias
1. Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, Hendrix KP, Kittleson MD. A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 2007. PMID:17521870.
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).