Información de la prueba

Prueba genética para la mutación del gen MYBPC3 asociada a la cardiomiopatía hipertrófica (HCM) en el Ragdoll, comercializada como «mutación 2» (variante R820W, c.2453C>T). La HCM es la cardiopatía felina más frecuente y produce engrosamiento de las paredes del ventrículo izquierdo, con deterioro de la relajación diastólica. Puede cursar asintomática durante años o desencadenar insuficiencia cardíaca, tromboembolismo arterial y muerte súbita. La prueba identifica gatos libres, portadores y en riesgo, y es una herramienta de cría complementaria (no sustitutiva) de la ecocardiografía.

El Ragdoll es una de las razas con mayor prevalencia de HCM. La frecuencia del alelo R820W varía según país y línea de cría, y no existen cifras consolidadas fiables a nivel internacional (datos limitados). Recuerda que una parte de la HCM del Ragdoll no se explica por esta mutación.

- Muchos gatos permanecen asintomáticos durante años
- Soplo cardíaco o galope audible en exploración
- Disnea, taquipnea o respiración con la boca abierta en fases avanzadas
- Intolerancia al ejercicio, letargia y anorexia
- Síncope ocasional
- Tromboembolismo arterial: parálisis dolorosa aguda de miembros posteriores con almohadillas frías
- Muerte súbita

La HCM se reconoció como enfermedad familiar en el Ragdoll en los años previos a la era genómica, con líneas de cría afectadas en Europa y Norteamérica. En 2007, el grupo de Meurs identificó una sustitución en el gen de la proteína C de unión a miosina (MYBPC3), la variante R820W, en Ragdolls con HCM familiar. Estudios posteriores demostraron penetrancia incompleta y la existencia de gatos HCM negativos para la mutación, lo que confirma la heterogeneidad genética de la enfermedad en la raza. Desde entonces la prueba de ADN se incorporó a los programas de cría, junto al cribado ecocardiográfico anual.

- Testa todos los reproductores antes de la primera cubrición
- Nunca cruces dos gatos con la mutación: los homocigotos deben retirarse de cría y los heterocigotos no deben cruzarse entre sí
- Un heterocigoto puede, como máximo, cruzarse con un ejemplar libre de la mutación, valorando retirar igualmente la línea
- Test negativo no excluye HCM: mantén el cribado ecocardiográfico anual de reproductores
- No uses para cría gatos con HCM ecocardiográfica confirmada, sean del genotipo que sean

La ecocardiografía sigue siendo el estándar diagnóstico y el test genético solo estratifica riesgo para esta variante concreta. En el diagnóstico diferencial de un patrón HCM incluye hipertiroidismo, hipertensión sistémica y estenosis aórtica, así como otras miocardiopatías. El NT-proBNP y la radiografía ayudan en el enfoque del gato disneico. La penetrancia incompleta obliga a no etiquetar a todo heterocigoto como 'enfermo cardíaco'.

1. Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, Hendrix KP, Kittleson MD. A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 2007. PMID:17521870.
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).