Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Leonberger que agrupa cuatro pruebas moleculares de polineuropatías hereditarias: parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomalopatía (LEMP), polineuropatía tipo 2 (LPN2) y polineuropatía tipo 1 (LPN1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen neurológico y electrodiagnóstico en la selección reproductiva.

Leonberger. La LPN1 y la LPN2 han sido cribadas extensivamente en la raza; las frecuencias han disminuido en poblaciones controladas. La LPPN3 y la LEMP tienen casuística menor. Las frecuencias fiables de portadores no se publican de forma sistemática para todas (datos limitados).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición (cuatro pruebas en una sola muestra)
- Para LPPN3, LEMP y LPN1 (recesivas): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro si se testa
- Para LPN2 (dominante incompleta): los heterocigotos pueden desarrollar la enfermedad; prioriza animales libres
- Ante signos de parálisis laríngea o debilidad progresiva, incluir las cuatro condiciones en el diagnóstico diferencial
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

El diagnóstico de cada polineuropatía combina electrodiagnóstico (EMG, velocidad de conducción nerviosa), biopsia nerviosa y test molecular. La LEMP se diagnostica por RM (lesiones de sustancia blanca medular). Diferenciar entre las cuatro polineuropatías por edad de inicio, patrón de progresión y test molecular específico. Sin tratamiento curativo en general; manejo de soporte.

1. Letko A et al. 2016, LPPN3 por NAPEPLD en Leonberger
2. Lucot KL et al. 2018, LEMP por NAPEPLD en Leonberger
3. Plassais J et al. 2017, LPN2 por GJA9 en Leonberger
4. Bruun CS et al. 2018, LPN1 por ARHGEF10 en Leonberger
5. OMIA:002049 LPPN3; OMIA:001823 LEMP; OMIA:001545 LPN2; OMIA:001500 LPN1