Información de la prueba

Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por degeneración espongiforme de la sustancia blanca del sistema nervioso central, con signos motores progresivos de inicio juvenil. Está causada por variantes en NAPEPLD y se ha descrito en el Leonberger y en el Rottweiler; la misma variante del Rottweiler se ha encontrado también en el Gran danés. Se hereda de forma autosómica recesiva, con penetrancia reducida.

El Leonberger es la raza mejor caracterizada. La variante del Rottweiler/Gran danés se ha encontrado en haplotipos diversos, lo que sugiere un origen antiguo; no se dispone de frecuencias poblacionales fiables para Rottweiler y Gran danés.

- Genotipar reproductores de Leonberger frente a NAPEPLD antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos, aunque la penetrancia es reducida y no todos los homocigotos desarrollan la enfermedad
- Para Gran danés y Rottweiler, extremar la vigilancia de antecedentes familiares
- Sustituir progresivamente líneas portadoras conservando diversidad genética
- Excluir de la cría a animales afectos

Diagnóstico diferencial con otras leucoencefalopatías caninas (leucodistrofia del Schnauzer, SLEM del Border terrier) y con degeneración axonal distal. La resonancia magnética muestra lesiones de la sustancia blanca; en el Rottweiler se ha descrito afectación de sustancia blanca con hiperintensidad en T2 (Hirschvogel 2013).

1. Oevermann A et al. (2008) A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
2. Hirschvogel K et al. (2013) Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
3. Minor KM et al. (2018) Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404