Información de la prueba
Polineuropatía tipo 2 del Leonberger (LPN2)
Neurológico · Perro
Prueba molecular para la polineuropatía tipo 2 del Leonberger (LPN2), una neuropatía periférica de inicio adulto y progresión más lenta que la LPN1, que produce debilidad de miembros, atrofia muscular y, en algunos casos, afectación laríngea. Afecta al sistema nervioso periférico y compromete el ejercicio y la calidad de vida. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.
Incidencia
Raza aplicable: Leonberger. La frecuencia de la variante se ha descrito como moderada en algunas poblaciones de cría (series nórdicas y norteamericanas); las cifras para la población española son limitadas y deben verificarse en la literatura específica.
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Por herencia dominante: un animal con la variante (heterocigoto u homocigoto) puede transmitirla a la descendencia; se desaconseja cruzar dos animales con la variante
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador de la variante conviene cruzarlo con libre
- Dada la penetrancia incompleta, valora además el fenotipo clínico (antecedentes en línea materna/paterna)
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Por herencia dominante: un animal con la variante (heterocigoto u homocigoto) puede transmitirla a la descendencia; se desaconseja cruzar dos animales con la variante
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador de la variante conviene cruzarlo con libre
- Dada la penetrancia incompleta, valora además el fenotipo clínico (antecedentes en línea materna/paterna)
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
La LPN2 es diagnóstico diferencial con la LPN1 (gen ARHGEF10, autosómica recesiva, inicio juvenil y grave; OMIA:001917-9615) y con la LPPN3 (CNTNAP1; OMIA:002301-9615) en el Leonberger. El electromiograma y el estudio de conducción nerviosa orientan al diagnóstico. La penetrancia incompleta obliga a no sobrediagnosticar a partir del ADN: un animal con la variante y sin signos clínicos debe seguirse con examen neurológico periódico. Descartar causas adquiridas (tóxicas, endocrinas) antes de atribuir el cuadro a LPN2.
Referencias
1. Becker D et al. 2017. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics. PMID: 28841859
2. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs (LPN1). PLoS Genet. PMID: 25275565
3. Granger N. 2011. Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. PMID: 20638305
4. OMIA:002119-9615 / OMIA:001917-9615.
2. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs (LPN1). PLoS Genet. PMID: 25275565
3. Granger N. 2011. Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. PMID: 20638305
4. OMIA:002119-9615 / OMIA:001917-9615.