Información de la prueba

Polineuropatía tipo 1 del Leonberger (LPN1)

Neurológico · Perro

Polineuropatía hereditaria del Leonberger tipo 1 (LPN1), neuropatía periférica mixta de inicio juvenil, crónica y progresiva, que cursa con debilidad generalizada, hipotonía y atrofia muscular (sobre todo de miembros pelvianos), reflejos disminuidos o ausentes y parálisis laríngea con estridor inspiratorio. Se asocia a una deleción en ARHGEF10 y se hereda de forma autosómica recesiva.

Patrón de herencia	Autosómica recesiva (OMIA la clasifica como probablemente autosómica recesiva). La homocigosidad de la deleción se asocia al fenotipo grave de inicio juvenil; el efecto de la heterocigosidad no está del todo aclarado.
Gen / Mutación	ARHGEF10 deleción de 10 pb: c.1955_1958+6delCACGGTGAGC (CanFam3.1 g.54349199_54349208del); OMIA001917-9615. Elimina 4 nucleótidos del extremo 3' del exón 17 y 6 del extremo 5' del intrón 17, suprime la unión de ayuste, induce un sitio alternativo y provoca un cambio de pauta con truncamiento de ~50 % de la proteína. OMIA la clasifica como LP/P.
Penetrancia	Alta en homocigotos para el fenotipo grave de inicio juvenil; los heterocigotos son generalmente asintomáticos, aunque el efecto de la heterocigosidad y del sexo no está completamente definido. La edad de inicio y la progresión pueden variar, probablemente por la coexistencia de otras formas de polineuropatía.
Código	xcpg
Plazo de entrega	15 días
Precio	52,60 €

Incidencia

Raza principal: Leonberger (también descrita en San Bernardo). La frecuencia de portadores se ha descrito como moderada en poblaciones de cría nórdicas y norteamericanas; no hay cifras fiables para la población española (datos limitados).

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos afectos).
- Cruzar portadores con homocigotos libres: 0 % de afectos y 50 % de portadores.
- No reproducir a animales afectos.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus a los compradores.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial dentro de la raza con LPN2 (GJA9, OMIA002119-9615, herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta) y LPPN3 (CNTNAP1, OMIA002301-9615, autosómica recesiva, parálisis laríngea y polineuropatía de inicio más tardío). El electromiograma y el estudio de conducción nerviosa orientan el diagnóstico; descartar causas adquiridas (tóxicas, endocrinas). La parálisis laríngea puede requerir aritenoidopexia, pero la polineuropatía de fondo condiciona el pronóstico.

Referencias

1. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLOS Genetics. PMID: 25275565
2. Becker D et al. 2017. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics. PMID: 28841859
3. Letko A et al. 2020. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes. PMID: 33261176
4. Cocostîrc V et al. 2023. An Overview of Canine Inherited Neurological Disorders with Known Causal Variants. Animals. PMID: 38003185
5. OMIA:001917-9615. Polyneuropathy, ARHGEF10-related in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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