Información de la prueba
Parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3)
Neurológico · Perro
Prueba molecular para la parálisis laríngea asociada a polineuropatía tipo 3 (LPPN3), una neuropatía hereditaria que combina disfunción laríngea (parálisis de cuerdas) con polineuropatía periférica de signos progresivos. Afecta al sistema nervioso periférico y a la laringe, y compromete la respiración, el ejercicio y la calidad de vida. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.
Incidencia
Razas con la variante CNTNAP1 c.2810G>A descrita: Leonberger, San Bernardo y Labrador retriever (Letko et al. 2020), y Gran danés (Shelton et al. 2025), además de New Zealand heading dog y Pyrenean shepherd (OMIA002301). Las frecuencias alélicas no se publican de forma sistemática.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores de las razas afectadas antes de la cubrición.
- Herencia autosómica recesiva: no cruzar dos portadores (25 % de descendencia afectada).
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador conviene cruzarlo con un libre.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.
- Herencia autosómica recesiva: no cruzar dos portadores (25 % de descendencia afectada).
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador conviene cruzarlo con un libre.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.
Notas del especialista
La parálisis laríngea puede ser idiopática, congénita, traumática o neuropática: descartar causas adquiridas antes de atribuirla a LPPN3. La laringoscopia y el electromiograma orientan al diagnóstico. La cirugía (aritenoidopexia) mejora la vía aérea pero no trata la polineuropatía de fondo. Diferenciar de LPN1 (Leonberger, inicio juvenil, AR) y de polineuropatías tóxicas o metabólicas.
Referencias
1. Letko A, Minor KM, Friedenberg SG, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes (Basel) 2020. PMID:33261176.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.