Información de la prueba

Panel multienfermedad dirigido al Pastor australiano y al Pastor americano miniatura que agrupa ocho pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en estas razas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, braquiuria (cola corta natural), catarata hereditaria ligada a HSF4, hiperuricosuria (HUU), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y defecto MDR-1 con sensibilidad a la ivermectina. Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o sensibles a fármacos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

Razas aplicables: Pastor australiano y Pastor americano miniatura. Las frecuencias de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática para las ocho variantes (datos limitados); el defecto MDR-1 y la prcd-PRA están documentados en ambas razas con portadores detectables, mientras que otras condiciones (p. ej. NCL, HUU) tienen casuística más escasa y deben verificarse en la literatura específica.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel permite gestionar ocho afecciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (CEA, prcd-PRA, HUU, NCL, DM): no cruces portador×portador (riesgo 25% de homocigotos afectos); portador×libre produce 0% afectos y 50% portadores
- Para la catarata HSF4 (dominante con penetrancia incompleta en Pastor australiano): los heterocigotos tienen riesgo de desarrollar catarata y pueden transmitir la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres para cría y haz valoración oftalmológica anual. Portador×libre puede producir hasta el 50% de descendencia portadora en riesgo, NO 0% afectos
- Para la braquiuria (T): no cruces dos animales con cola corta natural (riesgo de homocigotos inviables).nimales con cola corta natural heterocigotos por el riesgo de homocigotos inviables; conoce el genotipo antes de decidir cola corta
- Para el MDR-1: evita cruzar dos homocigotos mutados (toda la camada sería sensible a ivermectina y otros fármacos P-gp); los heterocigotos pueden cruzarse con libres
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio, porque no todos incluyen las ocho variantes para Pastor australiano/americano miniatura. Examen ocular anual (ECVO) complementario para condiciones no detectadas por ADN o de aparición tardía, y especialmente para la catarata HSF4, que es dominante con penetrancia incompleta: un animal heterocigoto puede no tener catarata al examen inicial y desarrollarla más tarde. La sensibilidad MDR-1 obliga a revisar la lista de fármacos prohibidos (ivermectina a dosis antiparasitarias, loperamida, varios quimioterápicos) antes de atribuir el cuadro a DM. La NCL6 solo está documentada en Pastor australiano (dos casos); en americano miniatura el test informa del genotipo sin prevalencia conocida. cualquier tratamiento. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a DM. La NCL6 solo está documentada en Pastor australiano (dos casos); en americano miniatura el test informa del genotipo sin prevalencia conocida. atribuir el cuadro a SOD1. La HUU produce urolitiasis por cálculos de urato/ácido úrico (no de cistina); se confirma por urianálisis (ácido úrico) y manejo dietético. Diferenciar braquiuria natural de amputación o trauma de cola.

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 y sensibilidad a ivermectina (PMID 11692082)
3. Mellersh CS et al. 2009, HSF4 y catarata dominante en Pastor australiano (PMID 19883468)
4. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
5. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box (PMID 18854372)
6. Missense en CLN6 en un Pastor australiano con NCL (2011, PMID 21234413)
7. Majchrakova et al. 2023, alelos de enfermedad en Pastor australiano europeo incl. HUU (PMID 36848350)