Información de la prueba

Pack Collie: Anomalía ocular del Collie (CEA), rcd2-PRA, Enfermedad pulmonar inflamatoria (IPD), DM exón 2, Sensibilidad a la ivermectina (MDR-1) y Dermatomiositis (DMS)

General · Perro

Panel genético multienfermedad para el Collie que reúne las seis pruebas de sus componentes: anomalía ocular del Collie (CEA, NHEJ1), atrofia progresiva de retina rcd2 (RD3), enfermedad pulmonar inflamatoria (IPD, AKNA), mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2), sensibilidad a la ivermectina (MDR-1, ABCB1) y dermatomiositis (DMS, PAN2 + MAP3K7CL + DLA). Cada condición tiene base molecular y herencia propia; la DMS es poligénica y la CEA tiene expresión variable. El panel es complementario del examen ocular, respiratorio, neurológico y farmacológico.
Patrón de herenciaMixta: CEA, rcd2-PRA, IPD y DM exón 2 son autosómicas recesivas; el defecto MDR-1 es autosómico recesivo con efecto dosis; la dermatomiositis es poligénica con epistasia entre PAN2, MAP3K7CL y el haplotipo DLA-DRB1*002:01.
Gen / MutaciónCEA: NHEJ1 (CFA37), deleción intónica de 7,8 kb (7:g.28697542-28705340del7799), alelo de riesgo ligado al locus (OMIA:000218-9615). rcd2-PRA: RD3, mutación de inserción causal (OMIA:001260-9615). IPD: AKNA c.2717_2720delACAG p.(Asp906Alafs*173), CanFam3.1 g.68576241_68576244del (OMIA:002205-9615). DM: SOD1 c.118G>A p.(E40K), exón 2. MDR-1: ABCB1-1Δ, deleción de 4 pb. DMS: PAN2 p.Arg492Cys + MAP3K7CL c.383_392ACTCCACAAA>GACT + DLA-DRB1*002:01.
PenetranciaVariable según la condición. La CEA tiene expresión variable, incluso entre hermanos homocigotos, modulada por genes modificadores. La rcd2 y la IPD muestran alta penetrancia en homocigotos en las poblaciones descritas (la IPD se basa en un tamaño muestral pequeño, tres casos). La DM tiene penetrancia incompleta y dependiente de la edad, y el genotipo no predice el inicio. El defecto MDR-1 es cuantitativo: homocigotos plenamente sensibles y heterocigotos con sensibilidad intermedia a dosis altas. En la DMS el riesgo depende de la combinación de los tres loci, con estratos de riesgo bajo, moderado y alto descritos en el estudio original; el genotipo de riesgo no confirma por sí solo la enfermedad.
Códigolhrs
Plazo de entrega15 días
Precio126,89 €

Incidencia

Raza aplicable: Collie. La mutación MDR-1 y la deleción de CEA son frecuentes en líneas de Collie; en la DMS, la mayoría de collies son homocigotos para DLA-DRB1*002:01 y la frecuencia de alelos de riesgo PAN2/MAP3K7CL es alta, aunque la incidencia clínica es menor que la prevalencia de genotipos de riesgo. La IPD se describió en una muestra de 88 Rough Collies con ~20 % de portadores (muestra que incluía familiares de los casos). Las frecuencias de rcd2-PRA no están publicadas de forma fiable. En conjunto: datos limitados salvo para MDR-1, CEA y DMS.

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre las seis condiciones en una sola muestra
- Para CEA, rcd2-PRA, IPD y DM (recesivas): no cruzar dos portadores (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador x libre no produce afectos y da un 50 % de portadores
- Para MDR-1: evitar cruzar dos homocigotos mutados; los heterocigotos pueden cruzarse con libres; comunicar la sensibilidad farmacológica al comprador
- Para DMS: testar los tres loci (PAN2, MAP3K7CL, DLA) y priorizar combinaciones de bajo riesgo; la ausencia de alelos de riesgo no garantiza protección
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La CEA se confirma por oftalmología neonatal (idealmente a las 6-8 semanas, antes de la pigmentación) y test molecular; el fenómeno go normal no indica que el perro esté sano ni que no transmita el alelo. La sensibilidad MDR-1 obliga a evitar ivermectina y otros sustratos de P-gp (loperamida, varios quimioterápicos) en homocigotos y heterocigotos. La DMS requiere biopsia cutánea para el diagnóstico definitivo y se diferencia de demodicosis, dermatofitosis, pemphigoide y lupus cutáneo; el haplotipo de riesgo no confirma la enfermedad. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular. La IPD se diferencia de procesos respiratorios infecciosos, alérgicos y aspirativos.

Referencias

Componente IPD (qmlo):
1. Hug P et al. 2019. AKNA frameshift variant in three dogs with recurrent inflammatory pulmonary disease. Genes (Basel). PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease.

Componente DMS (lmwb):
3. Evans JM et al. 2017. Beyond the MHC: a canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk. PLoS Genet. PMID: 28158183
4. OMIA:000270-9615. Dermatomyositis.

Componente CEA (vcui):
5. Lowe JK et al. 2003. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. PMID: 12809679
6. Parker HG et al. 2007. A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. PMID: 17916641
7. OMIA:000218-9615. Choroidal hypoplasia, NHEJ1-related.

Componente DM (dnvf):
8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
9. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
10. OMIA:000263-9615. Degenerative myelopathy.

Componente rcd2-PRA (npte):
11. Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2). Mamm Genome. PMID: 19130129
12. OMIA:001260-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 2, RD3-related.

Componente MDR-1 (samk):
13. Mealey KL et al. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. PMID: 11692082
14. Mealey KL. 2004. Therapeutic implications of the MDR-1 gene. J Vet Pharmacol Ther. PMID: 15500562

Pruebas incluidas en este pack (6)

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