Información de la prueba

Atrofia progresiva de retina rcd2 (Collie)

Ocular · Perro

Forma de atrofia progresiva de retina (rcd2) del Collie causada por una mutación de inserción en el gen RD3. Produce degeneración inicial de conos y bastones con pérdida progresiva de visión desde etapas tempranas. Es incurable y no dolorosa, y evoluciona hacia ceguera.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (OMIA:001260-9615)
Gen / MutaciónRD3 (homólogo canino; antes C1ORF36): mutación de inserción causal descrita por Kukekova et al. 2009 (rcd2). OMIA:001260-9615
PenetranciaLos homocigotos mutados desarrollan degeneración retiniana progresiva; los heterocigotos son portadores asintomáticos.
Códigonpte
Plazo de entrega20 días
Precio52,60 €

Incidencia

rcd2 documentada en el Collie. No hay cifras publicadas fiables de frecuencia de portadores en la raza.

Manejo del criador

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Portador × libre no produce afectos; testar la descendencia destinada a cría
- Los afectos no deben reproducirse
- Preservar la diversidad genética de la raza

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras PRA y retinopatías adquiridas. Inicio temprano. No existe tratamiento curativo; manejo de la adaptación a la pérdida visual.

Referencias

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129

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