Información de la prueba

Dermatomiositis (DMS) - Collie y pastor de Shetland

Dermatológico · Perro

Enfermedad inmunitaria compleja que afecta la vasculatura de piel y músculo en collie y pastor de Shetland (sheltie). Produce lesiones cutáneas descamativas y erosivas en zonas de hueso subyacente (cara, orejas, extremidades, punta de cola) y, en una parte de los casos, miositis con debilidad muscular. El debut suele ocurrir entre las 7-12 semanas y el año de edad, a menudo tras un disparador estresante (vacunación, lactancia, estrés). La intensidad es variable y algunos perros mejoran con la edad.
Patrón de herenciaPoligénica con epistasia; el riesgo está modulado por tres loci (PAN2, MAP3K7CL y el haplotipo DLA-DRB1*002:01).
Gen / MutaciónPAN2 p.Arg492Cys + MAP3K7CL c.383_392ACTCCACAAA>GACT + DLA-DRB1*002:01 (loci A, B y C)
PenetranciaPenetrancia modulada por la combinación genotípica de los tres loci: riesgo bajo (0-5 %), moderado (33-50 %) o alto (90-100 %) según combinación. Genotipos AABB con homocigosis DLA-DRB1*002:01 alcanzan penetrancia del 100 %.
Códigolmwb
Plazo de entrega15 días
Precio61,11 €

Incidencia

Propia del collie y del pastor de Shetland, con casos esporádicos en razas emparentadas (beauceron, corgi). La mayoría de collie puros son homocigotos para DLA-DRB1*002:01; en sheltie, ~78 % portan al menos una copia. La frecuencia de alelos de riesgo PAN2 y MAP3K7CL es alta en las dos razas, pero la incidencia clínica real es menor que la prevalencia de genotipos de riesgo.

Manejo del criador

- Testar los tres loci (PAN2, MAP3K7CL, DLA) antes de la cubrición
- Priorizar combinaciones de bajo riesgo; evitar cruces de dos individuos con alelos de riesgo PAN2/MAP3K7CL, especialmente si ambos son homocigotos para DLA-DRB1*002:01
- Recordar que la enfermedad es compleja: un genotipo de 'alto riesgo' no equivale a enfermedad garantizada, pero sí a probabilidad elevada
- Reducir progresivamente alelos de riesgo PAN2 y MAP3K7CL sin eliminar DLA-DRB1*002:01 de golpe (muy extendido en collie) para no estrechar el pool génico
- Ante perro con genotipo de alto riesgo, vigilar disparadores estresantes

Notas del especialista

El diagnóstico definitivo requiere biopsia cutánea. El diagnóstico diferencial incluye demodicosis, dermatofitosis, pemphigoide, lupus cutáneo y reacciones medicamentosas. La afección muscular puede ser leve en sheltie y marcada en collie. Tratamientos descritos: pentoxifilina, corticoides, vitamina E y oclacitinib en mayores de 12 meses. Las lesiones extensas cicatrizan con alopecia atrófica irreversible. La genética de riesgo es compleja: dos perros de 'alto riesgo' pueden no desarrollar la enfermedad, y viceversa.

Referencias

1. Evans JM et al. (2017). Beyond the MHC: a canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk involving novel loci. PLoS Genet 13(2):e1006604. PMID: 28158183
2. OMIA:000270-9615. Dermatomyositis in Canis lupus familiaris (dog).

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