Información de la prueba

Panel multienfermedad y de color dirigido al Rhodesian ridgeback que agrupa seis pruebas: mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), hemofilia B (déficit de factor IX, F9), sordera hereditaria de aparición temprana en adulto (EOAD, EPS8L2), epilepsia mioclónica juvenil con fotosensibilidad (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento marrón/chocolate, TYRP1) y D-locus d1 (dilución, MLPH). La hemofilia B es una coagulopatía grave ligada al cromosoma X; las dos pruebas de color son marcadores morfológicos.

Raza aplicable: Rhodesian ridgeback. DM: el Rhodesian ridgeback fue una de las cinco razas del estudio original de la variante SOD1 clásica (Awano 2009). Hemofilia B: variante F9 p.(G244E) descrita en la raza; sin frecuencias de portadoras publicadas (datos limitados). EOAD: frecuencias de portadores no bien cuantificadas (datos limitados). JME: datos limitados sobre la frecuencia de portadores y de casos. B-locus y D-locus: marcadores morfológicos multiraza; no se publican frecuencias por raza.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones/marcadores en una sola muestra
- Para las condiciones autosómicas recesivas (DM, EOAD, JME): no cruzar portador x portador — riesgo del 25 % de homocigotos por camada; un portador puede cruzarse con un libre y testar la descendencia destinada a cría
- Para la hemofilia B (ligada al X): una hembra portadora transmite el alelo mutado al 50 % de los hijos (machos afectos) y al 50 % de las hijas (portadoras); no cruzar hembras portadoras y no usar machos afectos como reproductores
- Para B-locus y D-locus: información para prever colores de manto; no conlleva riesgo de enfermedad
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. La hemofilia B se confirma por TTPa prolongado con TP normal, dosificación de la actividad del factor IX y test genético; en machos no genotipados, valorar cobertura hemostática antes de cirugías. La EOAD es postnatal y progresiva, por lo que la valoración en el cachorro puede ser normal; se confirma por potenciales evocados auditivos (BAER) bilaterales y test genético, y debe diferenciarse de otitis y sordera adquirida. La JME requiere diagnóstico clínico (EEG, vídeo-monitorización) y exclusión de otras epilepsias. Las pruebas de color son informativas, no diagnósticas de enfermedad.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Mischke R et al. (2011). G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. PMID: 20303304
3. Kawakami T et al. (2022). Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene. PLoS One. PMID: 35385474
4. Wielaender F et al. (2017). Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 28223533
5. Wielaender F et al. (2018). Absence seizures as a feature of juvenile myoclonic epilepsy in Rhodesian Ridgeback dogs. J Vet Intern Med. PMID: 29194766
6. Candille SI et al. (2007). A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
7. Schmutz SM et al. (2002). TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. PMID: 12140685
8. Drögemüller C et al. (2007). A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
9. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000438-9615 (Haemophilia B); OMIA:002550-9615 (Deafness, EPS8L2-related); OMIA:002095-9615 (Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity); OMIA:001249-9615 (Coat colour, brown, TYRP1-related); OMIA:000031-9615 (Coat colour, dilution, MLPH-related).