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D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas

Dermatológico · Perro

La dilución de color asociada al locus D está causada por variantes en el gen MLPH (melanofilina). El alelo recesivo d da lugar a pelajes aclarados (azul, gris, lila, etc.) y, en un subgrupo de perros afectados, predispone a la alopecia por dilución de color (CDA), una dermatosis con pérdida de pelo y foliculitis. El efecto sobre el color se observa en muchas razas; la susceptibilidad a CDA varía mucho entre razas.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (locus D). El fenotipo de pelaje diluido requiere homocigosis del alelo recesivo d (d/d); los heterocigotos D/d no están diluidos.
Gen / MutaciónAlelos de dilución del locus D en MLPH: d1 = c.-22G>A (SNP no codificante en el donador de splicing del exón 1; g.48121642G>A), d2 = c.705G>C (g.48150787G>C; Chow Chow, Sloughi y Thai Ridgeback), d3 = c.667_668insC p.(His223Profs*41) (g.48150749_50insC). La CDA se debe a agregados de melanosomas (macromelanosomas) que fragilizan el tallo del pelo; OMIA000031-9615.
PenetranciaLa dilución del pelaje es recesiva y se manifiesta en homocigotos d/d. La CDA asociada a MLPH presenta penetrancia y gravedad variables según la raza: algunas (p. ej., Weimaraner) rara vez la desarrollan, mientras que otras (p. ej., Labrador retriever con alelos diluidos introgresados) muestran formas graves y frecuentes. Existen inconsistencias genotipo-fenotipo y se sospechan variantes adicionales.
Códigodlph
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

El alelo d1 está ampliamente distribuido en muchas razas; d2 es relativamente raro y se concentra en Chow Chow, Sloughi y Thai Ridgeback; d3 aparece a baja frecuencia en un espectro amplio de razas y cánidos. No existe una frecuencia única y fiable para el conjunto de la especie.

Manejo del criador

- No cruzar dos perros diluidos si se quiere evitar descendencia diluida y el riesgo de CDA
- Antes de introducir alelos de dilución en una raza, tener en cuenta el riesgo de CDA, que puede ser grave
- En razas con alta predisposición a CDA, valorar el color diluido como criterio de selección
- Recordar que el test del locus D no predice por sí solo la aparición de CDA

Notas del especialista

No confundir la dilución por MLPH (locus D) con otras causas de dilución, como las variantes de MYO5A descritas en el Teckel miniatura (dilución con déficit neurológico tipo Griscelli) o los alelos de otros loci que aclaran el pelaje. El diagnóstico de CDA es clínico-dermatológico y se apoya en la genotipificación de MLPH; la expresión es muy variable entre razas, por lo que el consejo debe ser cauteloso.

Referencias

1. Drögemüller C et al. 2007. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
2. Bauer A et al. 2018. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. PMID: 29349785
3. Van Buren SL et al. 2020. A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes (Basel). PMID: 32531980
OMIA000031-9615.

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