Información de la prueba

Sordera neurosensorial de inicio adulto temprano (EOAD) descrita en el Rhodesian Ridgeback. A diferencia de las sorderas congénitas ligadas a la pigmentación, afecta a perros con pigmentación completa y se manifiesta de forma progresiva y bilateral, habitualmente entre los 6 y los 24 meses. Es una enfermedad genética causada por una deleción en EPS8L2 que produce pérdida auditiva irreversible; la prueba de ADN identifica portadores y permite planificar la cría. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y de la exploración auditiva.

Raza aplicable: Rhodesian Ridgeback. Frecuencias de portadores no bien cuantificadas en la literatura (datos limitados).

- Testar los reproductores de Rhodesian Ridgeback antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada sería homocigota y podría desarrollar sordera.
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Un cachorro con audición normal en los primeros meses no descarta el desarrollo posterior: no usar el test de cachorro como único criterio.
- Comunicar el estatus a los compradores de animales portadores destinados a reproducción.

La sordera es postnatal y progresiva, por lo que la valoración en el cachorro puede ser normal. Diagnóstico diferencial con sorderas congénitas ligadas a pigmentación, otitis y causas adquiridas; la confirmación combina potenciales evocados auditivos (BAER) con el test genético. No hay tratamiento y la adaptación se basa en manejo del entorno.

1. Kawakami T, Raghavan V, Ruhe AL, Jensen MK, Milano A, Nelson TC, Boyko AR. 2022. Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene (PLoS One) (PMID 35385474).
2. OMIA:002550-9615 (Deafness, EPS8L2-related, Canis lupus familiaris).