Información de la prueba

La hemofilia B es una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X causada por el déficit del factor IX de la vía intrínseca de la coagulación. En el Rhodesian Ridgeback se ha descrito una forma grave asociada a la mutación F9 c.731G>A p.(G244E). Los machos afectados presentan hemorragias espontáneas o desproporcionadas tras traumatismos y cirugía; las hembras portadoras suelen ser asintomáticas. La prueba de ADN identifica portadoras y permite planificar la cría.

Raza aplicable: Rhodesian Ridgeback. No se han publicado frecuencias de portadoras fiables (datos limitados).

- Testar a los reproductores: en la hembra, el test genético identifica portadoras; en el macho afectado, el diagnóstico es clínico y molecular.
- Una hembra portadora no debe cruzarse con un macho afectado (riesgo de descendencia afectada en ambos sexos).
- Las hijas de un macho afectado son inevitablemente portadoras: no emplearlas en cría sin asesoramiento.
- Los machos afectados no deben destinarse a la reproducción.
- Seleccionar descendencia libre de la variante para sustituir progresivamente a las líneas portadoras.

TTPa prolongado con TP normal; la medición de la actividad del factor IX y el test genético confirman el diagnóstico. Diagnóstico diferencial con hemofilia A (factor VIII) y enfermedad de von Willebrand. En machos afectados, cualquier cirugía debe planificarse con soporte hemostático (plasma, factor IX).

1. Mischke R, Kühnlein P, Kehl A, Langbein-Detsch I, Steudle F, Schmid A, Dandekar T, Czwalinna A, Müller E. 2011. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks (Vet J) (PMID 20303304).
2. OMIA:000438-9615 (Haemophilia B, F9, Canis lupus familiaris).