Información de la prueba

Epilepsia mioclónica juvenil del Rhodesian ridgeback, con sacudidas mioclónicas de inicio juvenil y fotosensibilidad en algunos animales, fenotípicamente próxima a la epilepsia mioclónica juvenil humana. Está causada por una deleción en DIRAS1 y se hereda de forma autosómica recesiva con penetrancia completa.

Raza afectada: Rhodesian ridgeback. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores y de casos.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería homocigota afecta
- Un portador puede cruzarse con un perro libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- No criar con animales afectados
- Evitar cruzar líneas con antecedentes de JME y registrar las crisis en el pedigrí

Diagnóstico diferencial con otras epilepsias generalizadas y con mioclonías tóxicas/metabólicas. El EEG puede mostrar descargas generalizadas con respuesta fotosensible. Manejo con antiepilépticos (levetiracetam, ácido valproico) y control de los desencadenantes luminosos.

1. Wielaender F et al. 2017. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. PMID: 28223533
2. Wielaender F et al. 2018. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 29194766
3. OMIA:002095-9615. Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity. Online Mendelian Inheritance in Animals.