Información de la prueba

Panel multienfermedad para el Rottweiler que agrupa seis pruebas moleculares: leucoencefalopatía/leucoencefalomielopatía (LEMP, NAPEPLD), mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), distrofia neuroaxonal (NAD, VPS11), miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XL-MTM, MTM1), parálisis laríngea juvenil y polineuropatía / vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) y longitud del pelo I (FGF5). Combina afecciones neuromusculares y neurodegenerativas graves con un marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del examen clínico y no sustituye al seguimiento neurológico.

Raza aplicable: Rottweiler. DM exón 2: la variante SOD1 está documentada en el Rottweiler (OMIA:000263-9615; cribado en perreras, PMID 37106965). NAD: frecuencia alélica estimada en torno al 2,3 % (Lucot 2018). LEMP, XL-MTM y JLPP/NVSD: casos descritos en la raza, sin frecuencias poblacionales fiables (datos limitados). Longitud del pelo I: rasgo morfológico; el panel aporta poca información en razas de capa fija como el Rottweiler. Frecuencias de portadores por país: datos limitados.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones/marcadores en una sola muestra
- Para LEMP, DM, NAD y JLPP/NVSD (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos afectos; un portador puede cruzarse con un libre y testar la descendencia destinada a cría
- Para XL-MTM (ligada al X): una hembra portadora transmite la variante al 50 % de las hijas (portadoras) y al 50 % de los hijos (machos afectos); no cruzar hembras portadoras y no usar machos afectos como reproductores; priorizar hembras libres
- Para la longitud del pelo I: orienta la previsión de capa; es un rasgo morfológico, no una prueba de salud
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio, porque no todos incluyen las seis variantes para Rottweiler. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. La XL-MTM se sospecha en cachorros macho con debilidad muscular grave y se confirma por test molecular y biopsia muscular (fibras tipo I con núcleos centrales). La JLPP/NVSD se sospecha por estridor laríngeo y regurgitación en jóvenes; el diagnóstico diferencial incluye parálisis laríngea idiopática y otras polineuropatías. La NAD y la LEMP son diagnósticos por imagen (RM) y, en su caso, post mórtem. La longitud del pelo I no es una enfermedad.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Coates JR et al. (2010). Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
3. Beggs AH et al. (2010). MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107(33):14697-14702. PMID: 20682747
4. Shelton GD et al. (2015). X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene. Skelet Muscle 5:1. PMID: 25664165
5. Snead EC et al. (2015). Clinical phenotype of X-linked myotubular myopathy in Labrador Retriever puppies. J Vet Intern Med 29(1):254-260. PMID: 25581576
6. Lucot KL et al. (2018). A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969
7. Minor KM et al. (2018). Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404
8. Oevermann A et al. (2008). A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
9. Hirschvogel K et al. (2013). Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
10. Mhlanga-Mutangadura T et al. (2016). A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. PMID: 26968732
11. Mhlanga-Mutangadura T et al. (2016). A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. PMID: 26607784
12. Cadieu E et al. (2009). Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science 326(5949):150-153. PMID: 19713490
13. Housley DJ, Venta PJ. (2006). The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine 'hair'-itability. Anim Genet 37(4). PMID: 16879338.
14. OMIA:001788-9615 (Leukoencephalomyelopathy, NAPEPLD-related); OMIA:002152-9615 (Neuroaxonal dystrophy, VPS11-related); OMIA:001970-9615 (Polyneuropathy, RAB3GAP1-related); OMIA:001508-9615 (Myotubular myopathy 1); OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000439-9615 (Hair, long).