Información de la prueba

Enfermedad neurodegenerativa hereditaria de inicio juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gen del tráfico de membranas. En el Rottweiler se presenta como vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (NVSD) y en el Terrier negro ruso como polineuropatía con anomalías oculares y vacuolización neuronal (POANV/JLPP), con el mismo alelo c.743delC. Cursa con ataxia, alteración de la voz por parálisis laríngea y regurgitación.

El alelo c.743delC está documentado en Rottweiler (NVSD) y Terrier negro ruso (POANV); el Alaskan Husky presenta una inserción SINE distinta en RAB3GAP1 (Wiedmer et al. 2015). Sin cifras de prevalencia poblacional publicadas.

- Testar reproductores de las razas afectadas antes del cruce
- Herencia autosómica recesiva: no usar homocigotos afectos como reproductores
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Registrar el estatus en el pedigrí

Diagnóstico diferencial con otras parálisis laríngeas/polineuropatías hereditarias (ARHGEF10, GJA9, RAPGEF6, SBF2, CNTNAP1). Confirmar con genotipado y, si procede, estudio histopatológico (vacuolización neuronal).

Mhlanga-Mutangadura T et al. 2016. A Homozygous RAB3GAP1:c.743delC Mutation in Rottweilers with Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration. J Vet Intern Med. PMID: 26968732; Mhlanga-Mutangadura T et al. 2016. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. PMID: 26607784; Wiedmer M et al. 2015. A RAB3GAP1 SINE Insertion in Alaskan Huskies with Polyneuropathy, Ocular Abnormalities, and Neuronal Vacuolation (POANV). G3 (Bethesda). PMID: 26596647