Información de la prueba
Distrofia neuroaxonal (NAD) del Rottweiler
Neurológico · Perro
Enfermedad neurodegenerativa recesiva del Rottweiler de inicio en el adulto joven, con espirales axonales que afectan sobre todo a terminaciones sensoriales del sistema nervioso central. Está asociada a una mutación missense en el gen VPS11. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Incidencia
Rottweiler. Frecuencia alélica estimada en torno al 2,3 % (Lucot 2018); datos limitados fuera de la raza.
Manejo del criador
- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición
- Evitar el cruce portador x portador (25 % de afectos)
- Un portador puede cruzarse con un libre: no produce afectos
- No reproducir a los homocigotos afectos
- Evitar el cruce portador x portador (25 % de afectos)
- Un portador puede cruzarse con un libre: no produce afectos
- No reproducir a los homocigotos afectos
Notas del especialista
Confirmar el diagnóstico con test genético antemortem. Incluir VPS11 en el diagnóstico diferencial de cuadros de distrofia neuroaxonal inexplicados y como modelo de la leucoencefalopatía humana por VPS11.
Referencias
1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.