Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Labradoodle (cruce Labrador × Caniche) que agrupa nueve pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), colapso inducido por el ejercicio (EIC), displasia esquelética 2/enanismo (SD2), encefalopatía neonatal con convulsiones (NEWS), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1), mielopatía degenerativa (DM exón 2), miopatía centronuclear (CNM) y paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK). El panel reúne variantes descritas tanto en el Labrador retriever como en el Caniche, lo que refleja el origen híbrido de la raza. La prueba molecular es complementaria del examen ocular, neuromuscular y hemostático en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Labradoodle (cruce Labrador retriever × Caniche). Las variantes proceden de las razas parentales y no hay estimas publicadas de frecuencia de portadores en la población reproductora del Labradoodle (datos limitados). prcd-PRA y rcd4-PRA están documentadas en el Caniche; EIC, CNM, SD2 y HNPK están documentadas en el Labrador; la DM exón 2 está ampliamente extendida. La vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada en el Caniche miniatura y otras razas (OMIA:001057-9615), pero no hay estudio raza-específico en Labradoodle; su relevancia real en la raza es incierta. En cohortes amplias, la prcd-PRA sigue siendo una de las variantes recesivas más frecuentes en razas de ascendencia retriever y poodle (Donner et al., 2023; Clark et al., 2023).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre nueve condiciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (prcd-PRA, rcd4-PRA, EIC, SD2, NEWS, CNM, HNPK, DM): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos; portador × libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testea
- Para la DM: recordar la penetrancia incompleta; los homocigotos no son prioridad reproductiva y no debe basarse una decisión clínica solo en el genotipo
- Para la vWD1 (VWF c.7437G>A; expresión dominante con penetrancia incompleta): valorar el nivel de factor von Willebrand y confirmar con el laboratorio la variante exacta empleada en el panel
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Las dos PRAs del panel se diferencian por edad de inicio y fondo de ojo, pero el diagnóstico molecular es el que cierra la sospecha; la rcd4-PRA se debe a C2orf71/PCARE y no a CNGB3. Examen ocular anual (ECVO/CERF) complementario. El EIC debe diferenciarse de colapso por miocardiopatía arritmogénica, miopatía laríngea y crisis adinámica. La NEWS debe diferenciarse de otras encefalopatías neonatales (infecciosas, metabólicas, tóxicas). La vWD1 se confirma por dosaje de antígeno y actividad del factor de von Willebrand; la variante del panel (VWF c.7437G>A) está documentada en el Caniche miniatura, pero no específicamente en Labradoodle. La CNM se confirma por biopsia muscular (fibras centronucleares) y test molecular. La HNPK se confirma por examen clínico y test molecular. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Zangerl B, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Downs LM, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013. PMID: 22686255.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008. PMID: 18806795.
5. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013. PMID: 23527306.
6. Chen X, et al. A neonatal encephalopathy with seizures in Standard Poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008. PMID: 18074159.
7. Crespi JA, et al. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018. PMID: 29271313.
8. Pelé M, et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005. PMID: 15829503.
9. Maurer M, et al. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. 2012. PMID: 23071563.
10. Jagannathan V, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS Genet. 2013. PMID: 24098150.
11. Awano T, et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
12. Donner J, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023. PMID: 36848397.
13. Clark JA, et al. Global frequency analyses of canine prcd-PRA and collie eye anomaly. Genes (Basel). 2023. PMID: 38003037.
14. Goossens LT, et al. Retrospective evaluation of hereditary eye diseases in Labradoodles. Front Vet Sci. 2026. PMID: 42339098 (contexto oftalmológico; no aborda rcd4/C2orf71).
OMIA:001575-9615 (rcd4/C2orf71); OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:001466-9615 (EIC); OMIA:001772-9615 (SD2); OMIA:001374-9615 (CNM); OMIA:001373-9615 (HNPK).