Detalle de Prueba

Encefalopatía neonatal con crisis, autosómica recesiva, del Caniche gigante (Standard poodle). Los cachorros afectos son pequeños y débiles al nacer, maman mal, y si sobreviven a la primera semana desarrollan ataxia, temblor generalizado y crisis tónico-clónicas graves entre las 4 y 6 semanas, refractarias al tratamiento, con muerte o eutanasia antes de las 7 semanas. Se asocia a una mutación missense de ATF2.

Raza afectada: Caniche gigante (Standard poodle). De 1.038 Standard poodles genotipados en el estudio original, el 36 % eran portadores y el 2,7 % estaban afectos, lo que indica que la variante está muy extendida en la raza. Las razas desarrolladas con base genética de Standard poodle también están en riesgo.

- Testar a los reproductores con la prueba ATF2 antes de la cubrición (test muy recomendable por la alta frecuencia de portadores)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos letales
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Sustituir progresivamente a portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico
- Avisar a los criadores de razas derivadas del Standard poodle del riesgo de portar el alelo

Diagnóstico diferencial con otras encefalopatías neonatales (hipoglucemia neonatal, sepsis, toxoplasmosis, otras enfermedades de almacenamiento) y con hipoplasia cerebelosa idiopática. La RM muestra cerebro reducido, ventrículomegalia, anomalías de la sustancia blanca y morfología cerebelosa anómala; la neuropatología describe displasia cerebelosa con focos displásicos de células granulares y de Purkinje mezcladas, y alteraciones de la migración neuronal en la zona subventricular. No existe tratamiento eficaz.

1. Chen X et al. (2008) A neonatal encephalopathy with seizures in Standard Poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics 9:41-49. PMID: 18074159