Información de la prueba

Panel multienfermedad del Schnauzer gigante que agrupa cinco pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (NECAP1-PRA y prcd-PRA), cardiomiopatía dilatada (DCM por deleción de 22 pb en RBM20), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9) y mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). Combina afecciones oculares, cardíacas, urinarias y neurológicas. La prueba molecular es complementaria, no sustitutiva, del examen ocular anual y del seguimiento cardiológico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Schnauzer gigante. DCM por RBM20: en Schnauzer estándar ~21 % portaban al menos un alelo (19,7 % heterocigotos; 1,5 % homocigotos) y en Schnauzer gigante 9,8 % (Leach 2022); la variante no se detectó en otras razas analizadas. La HUU está descrita en el Schnauzer gigante a frecuencias bajas (Karmi et al., 2010; frecuencia por razas: Karmi et al., 2010, J Vet Intern Med, PMID: 21054540). La prcd-PRA y la DM son pruebas pan-raciales sin evidencia raza-específica publicada en el Schnauzer gigante; la NECAP1-PRA tiene casuística escasa. Frecuencias fiables de portadores en la población reproductora: datos limitados.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cinco condiciones en una sola muestra
- Condiciones recesivas (NECAP1-PRA, prcd-PRA, HUU, DM): no cruzar dos portadores (25 % de homocigotos afectos); portador x libre es admisible si se testa la descendencia destinada a cría
- DCM (RBM20): no usar homocigotos como reproductores y valorar ecocardiografía y Holter en reproductores, además del test molecular
- HUU: en homocigotos, dieta baja en purinas, hidratación abundante y vigilancia urinaria
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) y electrorretinografía cuando proceda: varias PRA son tardías. La DCM requiere diagnóstico por ecocardiografía y Holter; el test molecular no sustituye el seguimiento cardiológico, y la variante RBM20 no explica todos los casos de DCM de la raza. La HUU se confirma por urianálisis y, si hay cálculos, por análisis del cálculo (diferenciar de cistina e infecciosos). La DM es diagnóstico de exclusión (descartar compresión medular, hernia discal y tumores).

1. NECAP1-PRA: Hitti RJ et al. 2019. Whole genome sequencing of Giant Schnauzer dogs with progressive retinal atrophy establishes NECAP1 as a novel candidate gene. Genes (Basel). PMID: 31117272; Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230; OMIA:002198-9615
2. prcd-PRA: Zangerl B et al. 2006. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs. Genomics. PMID: 16938425; Goldstein O et al. 2006. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds. Genomics. PMID: 16859891
3. DCM (RBM20): Harmon MW et al. 2017. Dilated cardiomyopathy in Standard Schnauzers: retrospective study of 15 cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RBM20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877; OMIA:002365-9615 (Leach 2014: ponencia ACVIM, sin PMID)
4. HUU (SLC2A9): Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453; Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria. Am J Vet Res. PMID: 20673090; Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med. PMID: 21054540; OMIA:001033-9615
5. DM (SOD1): Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595; Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599; OMIA:000263-9615