Información de la prueba

Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Schnauzer gigante asociada a una variante en el gen NECAP1, codificador de una proteína implicada en el tráfico endosomal de fotorreceptores. Produce degeneración progresiva de fotorreceptores con ceguera nocturna inicial y evolución a ceguera completa. Es una de las variantes genéticas de PRA específicas de raza.

Schnauzer gigante es la raza caracterizada. La frecuencia de portadores en la población reproductora no se publica de forma fiable (datos limitados).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con otras PRA caninas (PRA-PRCD, PRA-CRD1/2, PRA rcd1-rcd4) y con cataratas seniles. El fondo de ojo y la electroretinografía orientan; el test molecular de NECAP1 confirma. Recordar la heterogeneidad molecular de las PRA caninas: usar panel amplio si la sospecha no se confirma con la variante NECAP1.

1. Hitti RJ et al. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). PMID: 31117272
2. Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230
OMIA002198-9615.