Información de la prueba

Cardiomiopatía dilatada de base monogénica descrita en el Schnauzer estándar y el Schnauzer gigante, asociada a una deleción homocigota de 22 pb en el gen RBM20 (regulador del splicing). Produce dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, con insuficiencia cardíaca congestiva y muerte prematura en los homocigotos.

En Schnauzer estándar, ~21 % portaban al menos un alelo (19,7 % heterocigotos; 1,5 % homocigotos); en Schnauzer gigante, 9,8 % (Leach et al. 2022). La variante no se detectó en otras razas analizadas.

- Testar reproductores Schnauzer estándar y gigante antes del cruce
- Herencia autosómica recesiva: no usar homocigotos como reproductores
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Valoración cardiológica (ecocardiografía y Holter) de los homocigotos
- Registrar el estatus en el pedigrí

Diagnóstico diferencial con otras DCM (idiopática, nutricional, déficit de taurina) y con miocardiopatía arritmogénica. La variante RBM20 no explica todos los casos de DCM en la raza. La fuente causal primaria (Leach et al. 2014) es una ponencia de congreso sin publicación completa revisada por pares; se recomienda prudencia.

Leach SB et al. 2014. Dilated cardiomyopathy in standard schnauzers with a homozygous 22 bp deletion in RBM20. Proceedings of the 32nd ACVIM Forum (ponencia, sin PMID); Harmon MW et al. 2017. Dilated Cardiomyopathy in Standard Schnauzers: Retrospective Study of 15 Cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RNA-binding motif protein 20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877