Información de la prueba

Pack pastor alemán y perro lobo checoslovaco: Enanismo pituitario, HUU, DM, MDR1 y pelo largo

Genética general · Perro

Panel genético multienfermedad para el Pastor alemán y el Perro lobo checoslovaco que agrupa cinco pruebas moleculares: enanismo pituitario (LHX3), hiperuricosuria (SLC2A9), mielopatía degenerativa (SOD1 exón 2), sensibilidad a ivermectina (MDR1/ABCB1) y longitud del pelo (FGF5). Combina condiciones endocrinas, urológicas, neurológicas, farmacogenéticas y un marcador de capa. El panel es complementario del examen clínico y neurológico en la selección reproductiva.
Patrón de herenciaMixta: LHX3 (enanismo) — autosómica recesiva. HUU (SLC2A9) — autosómica recesiva. DM (SOD1 exón 2) — autosómica recesiva. MDR1 (ABCB1) — recesiva con efecto dosis. Pelo largo (FGF5) — autosómica recesiva.
Gen / MutaciónLHX3 (enanismo pituitario); SLC2A9 (HUU); SOD1 exón 2 (DM); ABCB1-1Δ (MDR1); FGF5 c.284G>T (pelo largo).
PenetranciaEnanismo: penetrancia completa en homocigotos. HUU: penetrancia variable. DM: penetrancia incompleta. MDR1: penetrancia variable — homocigotos con neurotoxicidad, heterocigotos con sensibilidad intermedia. Pelo largo: penetrancia completa como marcador.
Códigogujv
Plazo de entrega1 días
Precio126,89 €

Incidencia

Pastor alemán y Perro lobo checoslovaco. Las frecuencias de portadores varían entre países y líneas. La MDR1 está presente en Pastor alemán. El enanismo pituitario es raro. Las frecuencias fiables de portadores no se publican de forma sistemática para las cinco condiciones (datos limitados).

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición
- Para enanismo, HUU, DM y MDR1 (recesivas): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro si se testa
- MDR1 homocigoto: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida y otros fármacos sustrato de P-gp; advertir al veterinario
- Para pelo largo: orientar la capa esperada en la camada; no implica enfermedad
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. El enanismo pituitario se confirma por perfil hormonal (GH/IGF-1) y test molecular; el diagnóstico diferencial incluye hipotiroidismo y malnutrición. La HUU se confirma por urianálisis (ácido úrico) y análisis del cálculo. El defecto MDR1 debe tenerse presente al prescribir.

Referencias

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 (PMID 11692082)
3. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
4. Fyfe JC et al. 2013, estructura génica de TPO canina (PMID 23223904)
5. Missense en LHX3 e enanismo pituitario canino (OMIA:002314)

Pruebas incluidas en este pack (5)

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