Pack génétique Setter anglais

Tests inclus dans ce pack (3)

• APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1)
• crd4-PRA / PRA-MAP9
• Lipofuscinose céroïde neuronale 8 (NCL8) du Setter anglais

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur le test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomique récessive à pénétrance incomplète.)

Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine de type Cord1 (cone-rod dystrophy 1), une dégénérescence rétinienne héréditaire qui touche d'abord les cônes puis les bâtonnets et conduit à une cécité progressive. Elle affecte le système oculaire (photorécepteurs) et oblige l'animal à s'adapter à une perte…

crd4-PRA / PRA-MAP9 (Autosomique récessive pour le variant de RPGRIP1 (cord1/crd4) ; la délétion de MAP9 agit comme modificateur oligogénique à effet accélérateur. Pénétrance incomplète.)

La dégénérescence rétinienne RPGRIP1-CRD (historiquement cord1 et enregistrée dans OMIA comme cone-rod dystrophy 4, crd4) est une atrophie progressive de la rétine à début chez le chiot, causée par l'insertion de 44 pb dans RPGRIP1. La délétion d'environ 22 kb dans MAP9 se comporte comme un modificateur oligogénique…

Lipofuscinose céroïde neuronale 8 (NCL8) du Setter anglais (Autosomique récessive)

Lipofuscinose céroïde neuronale du Setter anglais causée par une mutation faux-sens dans CLN8. Elle accumule du matériel autofluorescent dans les neurones et produit une neurodégénérescence progressive débutant entre l'âge juvénile et le jeune adulte. Elle se transmet de façon autosomique récessive.

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 3 tests de maladies héréditaires : APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1), crd4-PRA / PRA-MAP9, Lipofuscinose céroïde neuronale 8 (NCL8) du Setter anglais. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.