Detalle de Prueba

Lipofuscinosis neuronal ceroide del Setter inglés producida por una mutación en CLN8. Acumula material autofluorescente en neuronas y produce neurodegeneración progresiva de inicio juvenil a adulto joven. Las razas Northern inuit y Tamaskan comparten la mutación por su ascendencia de Setter inglés. Se hereda de forma autosómica recesiva.

El Setter inglés es la raza originalmente descrita. Northern inuit y Tamaskan presentan la mutación por ascendencia cruzada. Datos limitados sobre las frecuencias poblacionales.

- Genotipar reproductores de Setter inglés, Northern inuit y Tamaskan antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Sustituir progresivamente líneas portadoras conservando diversidad genética
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectos

Diagnóstico diferencial con otras NCL caninas. El Setter inglés ha sido modelo de terapia génica y de ensayos de inhibidores para la NCL humana.

1. Caracterización molecular de CLN8 y NCL8 en Setter inglés
2. Guo J et al. 2014. A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry.. PMID: 24953404
3. Hirz M et al. 2017. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog.. PMID: 28024876