Detalle de Prueba

Variante genética del gen MAP9 asociada a una forma de atrofia progresiva de retina de inicio tardío y evolución lenta. Se comercializa como prueba genética en un amplísimo número de razas. La degeneración retiniana afecta a fotorreceptores y produce ceguera progresiva en el adulto. Su penetrancia es incompleta y su papel causal exacto se ha debatido, por lo que el resultado debe interpretarse junto con la clínica.

La variante se ha detectado en muy numerosas razas (Akita, Caniche, Border collie, Cocker spaniel inglés, Golden retriever, Labrador retriever, Pastor alemán, etc.). Las frecuencias publicadas son limitadas y heterogéneas; en muchas razas los datos de prevalencia no son fiables.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición, sin interpretar el resultado de forma aislada
- No cruzar dos portadores por el riesgo de homocigotos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Por la penetrancia incompleta, no descartar homocigotos sin valorar oftalmología y contexto de raza
- Combinar el dato genético con la exploración oftalmológica anual al planificar la cría

El estatus causal de la variante MAP9 es controvertido: se ha sugerido que puede ser un marcador ligado o un factor de riesgo en lugar de la mutación única responsable. Un homocigoto positivo no equivale a ciego y un libre para MAP9 no excluye otras PRA. Siempre que sea posible, completar con oftalmología seriada y, en razas con otra PRA conocida, testar también esa variante.

1. Estudios genéticos que asocian una variante de MAP9 con PRA de inicio tardío en el perro
2. Discusión sobre penetrancia incompleta y papel causal de la variante MAP9 en PRA canina
3. Donner J et al. 2024. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog.. PMID: 38752391