Description
Segunda forma específica de atrofia retiniana progresiva del Golden Retriever, de inicio tardío y recesiva, causada por una mutación del gen TTC8 (BBS8). TTC8 forma parte del complejo BBSome implicado en la biogénesis de la membrana ciliar y la función de los fotorreceptores; su pérdida produce degeneración retiniana con evolución hacia la ceguera. Algunos perros afectos pueden mostrar signos adicionales compatibles con un fenotipo tipo Bardet-Biedl.




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