Panel multienfermedad para el Terrier negro ruso que agrupa tres pruebas moleculares: hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y parálisis laríngea juvenil y polineuropatía (JLPP). Combina afecciones urinarias, neurológicas y neuromusculares, todas de herencia autosómica recesiva.

Raza aplicable: Terrier negro ruso. La HUU por SLC2A9 está documentada en la raza (Karmi et al., 2010; OMIA:001033-9615), sin prevalencias poblacionales publicadas. La variante SOD1 de la DM es pan-racial y su presencia raza-específica no está establecida. La JLPP por RAB3GAP1 c.743delC está documentada en la raza (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016). Frecuencias fiables por país: datos limitados.

- Urolitiasis por cálculos de urato, orina con ácido úrico elevado (HUU)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia propioceptiva (DM)
- Estridor laríngeo, parálisis laríngea y neuropatía periférica en jóvenes (JLPP)

Las distintas condiciones del panel se caracterizaron de forma independiente. La hiperuricosuria (HUU) se vinculó a una variante missense de SLC2A9 (p.Cys188Phe) descrita en el Dálmata y presente asimismo en el Bulldog y el Terrier negro ruso (Bannasch et al., 2008; Karmi et al., 2010). La DM canina se asoció a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano et al., 2009). La parálisis laríngea juvenil y polineuropatía (JLPP) del Terrier negro ruso se debe a la mutación RAB3GAP1 c.743delC, el mismo alelo descrito en la vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa del Rottweiler (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres condiciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (HUU, DM, JLPP): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos afectos; portador × libre es seguro si se testa la descendencia destinada a cría
- En homocigotos HUU, recomendar dieta baja en purinas, hidratación abundante y vigilancia urinaria
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La DM es un diagnóstico de exclusión (descartar compresión medular). La JLPP se sospecha por estridor laríngeo y signos neurológicos en perros jóvenes; el diagnóstico diferencial incluye otras parálisis laríngeas y polineuropatías hereditarias. La HUU se confirma por urianálisis (ácido úrico, urolitos de urato) y se maneja con dieta baja en purinas e hidratación. Verificar que el panel ofrecido corresponde a las variantes aquí descritas.

1. Bannasch D, et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008. PMID: 18989453.
2. Karmi N, et al. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 2010. PMID: 20673090.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. 2016. PMID: 26607784.
5. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 26968732.
OMIA:001033-9615 (HUU); OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:001970-9615 (JLPP/POANV).