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Pack pastor belga/holandés: CACA, CJM, SDCA1, SDCA2 y DM exón 2

General · Perro

Panel multienfermedad dirigido al Pastor belga (variedades Malinois, Laekenois, Groenendael, Tervueren) y al Pastor holandés que agrupa cinco pruebas de afecciones hereditarias descritas en estas razas: atrofia del SNC con ataxia cerebelosa (CACA), cardiomiopatía con mortalidad juvenil (CJM), degeneración esponjosa con ataxia cerebelar tipo 1 (SDCA1), degeneración esponjosa con ataxia cerebelar tipo 2 (SDCA2) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). La epilepsia idiopática del Pastor belga es un rasgo multifactorial sin test molecular validado, por lo que se valora por fenotipo y pedigrí, no por genotipo.
Patrón de herenciaMixta, recesivas: CACA (SELENOP), CJM (YARS2), SDCA1 (KCNJ10) y SDCA2 (ATP1B2). La DM (SOD1) es recesiva con penetrancia incompleta dependiente de la edad. La epilepsia es multifactorial, sin herencia mendeliana ni test validado.
Gen / MutaciónSELENOP deleción de ~17,3 kb c.-6582_*516del (CACA; OMIA:002367-9615); YARS2 c.1054G>A p.(E352K) (CJM; OMIA:002256-9615); KCNJ10 c.986T>C p.(Leu329Pro) (SDCA1; OMIA:002089-9615); ATP1B2 c.130_131ins227 (SDCA2; OMIA:002110-9615); SOD1 c.118G>A p.(E40K) (DM exón 2; OMIA:000263-9615).
PenetranciaCACA, CJM, SDCA1 y SDCA2: penetrancia asumida completa en homocigotos; los heterocigotos son portadores asintomáticos. En SDCA1/SDCA2 el inicio es hacia las 4 semanas y el curso es rápidamente letal (eutanasia hacia las 6 semanas en SDCA2). La DM presenta penetrancia incompleta y dependiente de la edad: un homocigoto puede no desarrollar la enfermedad.
Tipo de muestrasangre con EDTA 1mL
Códigoiymc
Plazo de entrega7 días
Precio89,48 €
RazasPastor belga, Pastor holandés

Incidencia

Razas aplicables: Pastor belga y Pastor holandés. Las formas SDCA se han documentado sobre todo en Malinois. La CACA mostró una frecuencia de portadores del 6 % en 631 pastores belgas no afectos (38 portadores) y la CJM del 27,2 % en perros testados; los datos de DM varían mucho entre razas y líneas. Cifras poblacionales consolidadas: datos limitados.

Signos clínicos

- Ataxia cerebelar progresiva con intención aberrante e hipermetría (CACA, SDCA1, SDCA2)
- Signos de desmielinización/neurodegeneración: temblores, debilidad, deterioro motor
- Muerte súbita juvenil o insuficiencia cardíaca de aparición temprana (CJM)
- Paresia progresiva de miembros con ataxia propioceptiva (DM)
- Crisis epilépticas recurrentes (epilepsia idiopática)

Historia

Las ataxias cerebelares hereditarias del Pastor belga se caracterizaron por grupos europeos: la CACA se debe a una deleción de SELENOP (Christen 2021), la SDCA1 a KCNJ10 (Mauri 2017) y la SDCA2 a una inserción SINE en ATP1B2 (Mauri 2017); la CJM se asocia a YARS2 (Gurtner 2020). La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano 2009). La epilepsia del Pastor belga se estudia como rasgo complejo y no dispone de prueba molecular validada.

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel permite gestionar varias afecciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (CACA, CJM, SDCA1, SDCA2): no cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Para la DM: recuerda la penetrancia incompleta; no basar decisiones de eutanasia solo en el genotipo
- La epilepsia se maneja por fenotipo clínico y pedigrí: no hay test molecular validado y un animal afecto no debe reproducirse
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

Verifica qué variantes concretas incluye cada laboratorio, porque los paneles de Pastor belga varían entre proveedores. Diferenciar clínicamente SDCA1/SDCA2/CACA por edad de inicio y patrón (resonancia, electromiografía). La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia. La epilepsia idiopática del Pastor belga requiere diagnóstico clínico (EEG, vídeo-monitorización) y exclusión de causas secundarias antes de atribuirla a predisposición genética.

Referencias

1. Christen M et al. 2021. Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet. PMID: 34339417. 2. Gurtner C et al. 2020. YARS2 Missense Variant in Belgian Shepherd Dogs with Cardiomyopathy and Juvenile Mortality. Genes (Basel). PMID: 32183361. 3. Mauri N et al. 2017. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). PMID: 28007838. 4. Kleiter M et al. 2011. Spongy degeneration with cerebellar ataxia in Malinois puppies: a hereditary autosomal recessive disorder? J Vet Intern Med. PMID: 21488963. 5. Mauri N et al. 2017. A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda). PMID: 28620085. 6. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. OMIA:002367-9615, OMIA:002256-9615, OMIA:002089-9615, OMIA:002110-9615, OMIA:000263-9615.

Pruebas incluidas en este pack (5)

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Precio: 89,48 € · Plazo de entrega: 7 días

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