Detalle de Prueba

Enfermedad neurodegenerativa recesiva del pastor belga, descrita sobre todo en la variedad Malinois, que combina ataxia cerebelar de inicio muy precoz y degeneración esponjosa de sustancia blanca y gris. Los signos aparecen hacia las 4 semanas de vida y progresan rápidamente hacia la muerte o eutanasia en pocas semanas. Histológicamente se observa vacuolización bilateral-simétrica de la neuropila en cerebelo, tronco y asta ventral de la médula. Es el homólogo canino del síndrome EAST humano.

Propia del pastor belga, en particular de la variedad Malinois, aunque la variante también se ha detectado en heterocigosis en Tervueren y Groenendael. Datos de frecuencia poblacional fiables no publicados; la mayoría de casos se concentran en líneas de Malinois de trabajo.

- Testar reproductores antes de la cubrición, especialmente en líneas de Malinois con antecedentes neurológicos
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Descartar portadores en líneas con alta prevalencia y sustituir por descendientes libres sin estrechar el pool génico
- Recordar que no todos los casos de ataxia cerebelar del Malinois se explican por SDCA1: considerar también SDCA2 (ATP1B2)

El diagnóstico diferencial dentro del pastor belga incluye SDCA2 (mutación en ATP1B2, fenotipo similar pero con convulsiones y ceguera central), otras ataxias cerebelares de inicio juvenil y procesos tóxicos o infecciosos. La histopatología muestra vacuolización bilateral-simétrica de la neuropila dirigida a núcleos cerebelosos, asta ventral cervical y tronco. SDCA1 es modelo canino del síndrome EAST humano (epilepsia, ataxia, sordera sensorioneural y tubulopatía).

1. Mauri et al. 2017 - A missense variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669. PMID: 28007838