Detalle de Prueba

Segunda forma de degeneración esponjosa con ataxia cerebelar del pastor belga, también recesiva y descrita en Malinois. Comparte inicio precoz (4 semanas) y vacuolización bilateral-simétrica de la neuropila con SDCA1, pero añade convulsiones, marcha en círculos y ceguera central. La rápida progresión obliga casi siempre a la eutanasia hacia las 6 semanas de vida.

Descrita en la variedad Malinois del pastor belga; la variante también se detecta en heterocigosis en Tervueren y Groenendael. Datos de frecuencia poblacional fiables no publicados; parece rara fuera de Malinois.

- Testar reproductores antes de la cubrición en todas las variedades de pastor belga, con prioridad en Malinois
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- En líneas con antecedentes neurológicos, considerar test combinado SDCA1+SDCA2 dado el solapamiento clínico
- Sustituir portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico

Clínicamente indistinguible de SDCA1 en el debut, pero con convulsiones y ceguera central más marcadas. La histología es superpuesta (vacuolización en núcleos cerebelosos, asta ventral cervical y tronco, con necrosis neuronal y gliosis). Ante un Malinois con ataxia cerebelar juvenil, conviene testar ambas variantes KCNJ10 y ATP1B2 antes de confirmar el diagnóstico. Aún existen casos no explicados por ninguna de las dos variantes, lo que sugiere heterogeneidad genética residual.

1. Mauri et al. 2017 - A SINE insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 7:2729-2737. PMID: 28620085