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Pack Fox terrier: Ataxia espinocerebelar (SCA), Luxación primaria de lente (PLL) y Síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS)

General · Perro

Panel genético multienfermedad para el Fox terrier que agrupa tres pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: ataxia espinocerebelar (SCA), luxación primaria de lente (PLL) y síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y neurológico en la selección reproductiva.
Patrón de herenciaMixta: SCA — autosómica recesiva. CHG — autosómica recesiva. PLL — dominante incompleta. VDEGS — autosómica recesiva.
Gen / MutaciónSCA — gen por confirmar en Fox terrier (KCNJ10 en razas terrier emparentadas, transferencia por verificar); TPO c.331C>T (CHG; validada en Rat/Toy Fox Terrier, aplicada al Fox Terrier); ADAMTS17 (PLL); SCARF2 (VDEGS)
PenetranciaSCA: penetrancia alta en homocigotos con inicio juvenil y curso progresivo (a confirmar para la forma específica de Fox terrier). PLL: penetrancia incompleta (dominante incompleta). VDEGS: penetrancia alta en homocigotos.
Tipo de muestrasangre con EDTA 1mL
Códigonhgz
Plazo de entrega15 días
Precio121,13 €
RazasFox terrier

Incidencia

Raza aplicable: Fox terrier (pelos liso y duro según la condición). Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados); la PLL es relativamente frecuente en líneas de terrier pequeños.

Signos clínicos

- Ataxia progresiva, temblor y signos cerebelosos desde joven (SCA)
- Letargo, fallo de medro, pelo despigmentado y bocio desde cachorro (CHG)
- Visión alterada, ojo rojo doloroso y midriasis (PLL aguda)
- Luxación de la lente con glaucoma secundario y ceguera (PLL)
- Malformaciones esqueléticas: arqueamiento de miembros, prognatismo y alteraciones faciales (VDEGS)
- Dificultad respiratoria y deglutoria en algunos casos (VDEGS)

Historia

La luxación primaria de lente se vinculó a ADAMTS17 a partir de trabajos de Sargan, Gould y colaboradores en terrier y razas pequeñas. El síndrome de van den Ende-Gupta se ha descrito en el Fox terrier como entidad ósea congénita recesiva; la asignación molecular exacta en la bibliografía accesible es menos sólida y debe verificarse en la fuente primaria. La ataxia espinocerebelar hereditaria del Fox terrier se ha descrito como entidad raza-específica; el gen causal no está firmemente establecido en la bibliografía accesible (en razas terrier emparentadas se ha asociado a KCNJ10, pero la transferencia al Fox terrier debe verificarse).

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres condiciones en una sola muestra
- Para SCA y VDEGS (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para la PLL (dominante incompleta): los heterocigotos pueden transmitir la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres para cría y haz valoración oftalmológica anual
- Mientras se confirme el gen de SCA y de VDEGS, evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La SCA debe diferenciarse de otras ataxias cerebelosas y de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, neoplásicas). La PLL debe diferenciarse de luxación traumática o secundaria a uveítis. El VDEGS tiene diagnóstico diferencial con otras displasias esqueléticas congénitas; el estudio molecular confirma. Examen ocular anual (ECVO/CERF) en todos los reproductores. | NOTA 2026-09-18: CHG/TPO en Fox Terrier sin casos publicados (datos limitados).

Referencias

3. Gould D y cols. ADAMTS17 y luxación primaria de lente (PMID 22050825)

Pruebas incluidas en este pack (3)

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Precio: 121,13 € · Plazo de entrega: 15 días

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