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Pack Fox terrier: Ataxia espinocerebelar (SCA), Luxación primaria de lente (PLL) y Síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS)
General · Perro
Panel genético multienfermedad para el Fox terrier que agrupa tres pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: ataxia espinocerebelar (SCA), luxación primaria de lente (PLL) y síndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y neurológico en la selección reproductiva.
Incidencia
Raza aplicable: Fox terrier (pelos liso y duro según la condición). Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados); la PLL es relativamente frecuente en líneas de terrier pequeños.
Signos clínicos
- Ataxia progresiva, temblor y signos cerebelosos desde joven (SCA)
- Letargo, fallo de medro, pelo despigmentado y bocio desde cachorro (CHG)
- Visión alterada, ojo rojo doloroso y midriasis (PLL aguda)
- Luxación de la lente con glaucoma secundario y ceguera (PLL)
- Malformaciones esqueléticas: arqueamiento de miembros, prognatismo y alteraciones faciales (VDEGS)
- Dificultad respiratoria y deglutoria en algunos casos (VDEGS)
- Letargo, fallo de medro, pelo despigmentado y bocio desde cachorro (CHG)
- Visión alterada, ojo rojo doloroso y midriasis (PLL aguda)
- Luxación de la lente con glaucoma secundario y ceguera (PLL)
- Malformaciones esqueléticas: arqueamiento de miembros, prognatismo y alteraciones faciales (VDEGS)
- Dificultad respiratoria y deglutoria en algunos casos (VDEGS)
Historia
La luxación primaria de lente se vinculó a ADAMTS17 a partir de trabajos de Sargan, Gould y colaboradores en terrier y razas pequeñas. El síndrome de van den Ende-Gupta se ha descrito en el Fox terrier como entidad ósea congénita recesiva; la asignación molecular exacta en la bibliografía accesible es menos sólida y debe verificarse en la fuente primaria. La ataxia espinocerebelar hereditaria del Fox terrier se ha descrito como entidad raza-específica; el gen causal no está firmemente establecido en la bibliografía accesible (en razas terrier emparentadas se ha asociado a KCNJ10, pero la transferencia al Fox terrier debe verificarse).
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres condiciones en una sola muestra
- Para SCA y VDEGS (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para la PLL (dominante incompleta): los heterocigotos pueden transmitir la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres para cría y haz valoración oftalmológica anual
- Mientras se confirme el gen de SCA y de VDEGS, evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Para SCA y VDEGS (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para la PLL (dominante incompleta): los heterocigotos pueden transmitir la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres para cría y haz valoración oftalmológica anual
- Mientras se confirme el gen de SCA y de VDEGS, evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
La SCA debe diferenciarse de otras ataxias cerebelosas y de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, neoplásicas). La PLL debe diferenciarse de luxación traumática o secundaria a uveítis. El VDEGS tiene diagnóstico diferencial con otras displasias esqueléticas congénitas; el estudio molecular confirma. Examen ocular anual (ECVO/CERF) en todos los reproductores. | NOTA 2026-09-18: CHG/TPO en Fox Terrier sin casos publicados (datos limitados).
Referencias
3. Gould D y cols. ADAMTS17 y luxación primaria de lente (PMID 22050825)
Pruebas incluidas en este pack (3)
Precio: 121,13 € · Plazo de entrega: 15 días